生物信息学在发现新基因中的应用资料.ppt

* * 生物信息学的定义 生物信息学是结合了生物学和信息技术，利用 计算机和互联网技术，分析海量的并且还在快 速积累的生物数据，从中获取生物科学新知识 的一门新的交叉科学。 * * 生物信息学在临床上的运用 * * 人类基因组计划的意义 随着人类基因组计划的深入研究，当明确了人类全部基因在染色体上的位置，他们的序列特征（包括单核苷酸多态sin- gle- nucleotide polymorphisms,SNPs ）以及他们的表达规律和产物（RNA 和蛋白质）特征以后，人们就可以有效地了解各种疾病发生的分子机制，进而发展适宜的诊断和治疗手段。 * * 一、发现新基因 第一、基因的电脑克隆 第二、通过多序列比对从基因组DNA序列中预测新基因 第三、发现单核苷酸多态性 * * 二、全新药物设计 (1)全新药物设计:?即根据靶点分子与药物相结合的活性部位的几何形状和化学特性，设计出与其相匹配的全新结构的药物分子。 (?2?)?数据库搜寻:?将化合物三维结构数据库中分子与靶标分子逐一对接，同时优化小分子化合物的取向及构象，寻找小分子与靶标大分子作用的最佳构象，计算其相互作用及结合能，从而找出化合物三维结构库中与靶标生物大分子作用的最佳小分子。 * * 数据的获得 * * 一、重要生物信息中心 美国国家信息中心 (National Center of Biotechnology Information, NCBI)的GenBank (http:/ / /web/GenBank/index.html); 欧洲分子生物学室验室(European Molecular Biology Laboratory-European Bioinformatics Institute, EMBL-EBI) 的EMBL (http:// www.ebi.ac.uk/databases/index.html); 日本 DNA数据库 (DNA Data Bank of Japan, DDBJ) (http:/ / www.ddbj.nig.ac.jp/ ) 2009-4-28 * * 一、重要生物信息中心 最重要的蛋白质氨基酸序列数据库是瑞士的SWISS- PROT (/sprot/); 蛋白质数据库PIR(Protein Information Resource),包含 所有序列已知的自然界中野生型蛋 白质的信息 (); PDB蛋白质结构数据库：收集由X射线衍射和核磁共振 技术测定的蛋白质大分子三维结构(/pdb)。 * * 二、数据库检索工具 Entrez检索工具：Entrez是美国国家生物技术信息中心 （NCBI）提供的集成检索工具 /Entrez/ SRS（Sequence Retrieval System）检索工具：是欧洲 分子生物学网EMBnet的主要数据库检索工具，可以从 EMBnet的主页进入。 DBGET/LinkDB检索工具：是日本京都工具大学建立的 GenomeNet数据库，该数据库主要针对代谢途径。 http://www.genome.ad.jp/dbget/dbget_manual.html。 * * 三、核酸序列的基本分析 核酸序列的分子量、碱基组成、碱基分布等基本分析： BioEdit (/BioEdit/bioedit.html) ★DNAMAN (/) 限制性酶切分析 ：限制性酶数据库(Restriction Enzyme DataBase,REBASE) ( ; ★ /rebase) 测序峰图的查看、核实与修改 :Chromas,BioEdit,DNAMAN 测序结果需要识别与去除测序时使用的载体序列 ： VecScreen ( /VecScreen.html) * * 程序名称 查询序列 搜索的数据库 BLASTN 核酸 核酸 BLASTP 蛋白质 蛋白质 BLASTX 核酸的六读框 蛋白质 TBLASTN 蛋白质 核酸的6个读框 TBLASTX 核酸的6个读框 核酸的6个读框 三、核酸序列的比对分析和功能预测 BLAST （Basic Local Alignment Search Tool）是 基本局域联配搜索工具；Blast 功能有： * * 四、核酸序列的比对分析和功能预测 FASTA：根据用户提交的单个序列进行 数据库搜索比对的程序。 网上服务器和电子邮件服务： http://www.ebi.ac.uk/ mailto: fasta@ebi.ac.uk http://www.fast