第3章遗传的分子基础解读.ppt

第一节 基 因 的 概 念 第四节 基 因 突 变 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 稀有性 突变率（mutation rate）：指在特定的条件下一个细胞的某一基因在一个世代中发生突变的概率。 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 重演性 重演性：相同的基因突变可以重复出现在同一种生物的不同个体上。 一种生物不同群体中发生同一基因突变的频率相近。 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 可逆性 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 多向性 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 有害性和有利性 （1）稀有性 （2）重演性 （3）可逆性 （4）多向性 （5）有害性和有利性 （6）突变的时期 突变的时期 基因突变可发生在生物个体发育任何时期（体细胞、生殖细胞），突变时期不同，其表现也不相同。 生殖细胞突变形成突变配子，后代出现突变型个体；体细胞突变形成突变体细胞，引起组织器官变异。 第五节 DNA损伤的修复 光修复(photo-repair)又称光逆转。是指利用可见光激活光复活酶，修复嘧啶二聚体。 切除修复(excision repair)：是一种多步骤的酶促反应过程。 包括“切-补-切-封”四个步骤。 复制后修复（postreplication repair）又称为重组修复（recombination repair）。 1、掌握 基因突变的概念、类型和遗传效应。 2、熟悉 基因突变的特性；基因突变的诱因； 基因突变的修复。 （二）移码突变（frame shift mutation） 动态突变：是指存在于基因编码区或非翻译区中的短串联重复序列（尤其是三核苷酸重复序列）的重复次数在一代一代传递过程中明显增加的现象，其结果将导致某种遗传病的发生。 （三）动态突变（dynamic mutation） 三、基因突变的类型和遗传效应 （一）碱基替换 动态突变 Fra X syndrome （CGG）n n = 6 ～ 50； normal n = 50 ～ 200； pre - mutation n = 200 ～ 230； patient 一、光修复 二、切除修复 三、复制后修复 小 节 Chapter 3 * 第三章 遗传的分子基础 The molecular basis of genetic 一个基因不仅包括编码蛋白质多肽链或RNA的核酸序列，而且包括为保证转录所必需的调控序列，5’非编码序列、内含子及3’非翻译序列等所有核苷酸序列。 基因（gene）：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。 基因分为3类： 1、结构基因（structural genes）与调节基因（regulatory genes） 2、核糖体RNA基因（rRNA基因）与转运RNA基因（tRNA基因） 3、启动子（promoter）和操纵基因（operator） 基因（gene）：是合成有功能的蛋白质多肽链及RNA所需的全部核苷酸序列。 基因突变（gene mutation）：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变。 点突变（point mutation）：基因(或DNA链)中一个或一对碱基改变时。 突变基因（mutant gene）：基因突变后在原有基因座上出现的新基因。 基因突变的相关概念 突变体（mutant）：带有突变基因的细胞或个体。 一、基因突变的特性 表3-1人类中某些遗传病的基因突变频率 白化病 28×10-6 苯丙酮尿症 25×10-6 血友病 27×10-6 色盲 28×10-6 鱼鳞病 11×10-6 肌肉退化症 43×10-6 小眼球症 5×10-6 遗传病　　　　　　 突变频率　　　 一、基因突变的特性 一、基因突变的特性 野生型 突变型 正向突变 反向突变 （回复突变） 一、基因突变的特性 野生型 突变型N 突变型1 突变型2 突变型3 复 等 位 基 因 一、基因突变的特性 基因突