发作性运动障碍病解读.pptVIP

发作性运动障碍病 首都医科大学附属 北京宣武医院神经内科 王玉平 PKC 是一种离子通道病 致病基因已被定位于第十六号染色体p11.2-q12.1，基因性质未明。 编码钠离子和钙离子通道 γ 亚单位的基因位于第十六号染色体，均为责任候选基因。 PNKD 发作性肌张力异常的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的舞蹈手足徐动症/发作性非运动诱发的运动障碍/ paroxysmal non-kinesigenic choreoathetosis/ paroxysmal non-kinesigenic dyskinesias/ paroxysmal dystonic choreoathetosis, PNKC/ PNKD/PDC 谷建厂，男，32岁 病例号：407337 电话：0537-5442667 主诉：发作性右侧肢体舞蹈动作一年半 患者一年半前突然出现发作性右手僵直，随后右上肢舞动，右下肢发僵，有时踩踏样动作，头颈部僵直，咬牙，有时右面部抽动，无意识不清，约5分钟左右缓解，发作后感觉疲劳。一般均在紧张、疲劳、兴奋、情绪激动时易发作，动作不诱发，饮酒后加重，几天发作一次，最多一天4-5次。曾服卡马西平0.2,tid一年无效，丙戊酸钠0.4,bid无效，妥泰75mg,bid自觉加重。发病以来感记忆力有所下降，无其他不适。 既往史：9岁患脑炎，未遗留后遗症。否认其他病史。否认家族类似病史。 查体：神经系统检查未见阳性体征 辅助检查：血生化正常。甲状腺功能五项正常，PTH正常。头颅MRI：正常 V-EEG:未见异常。腰穿结果均正常。ECG：窦性心动过缓。诱发电位：PRVEP双侧P100潜伏期延长且分化不良，BAEP及SLSEP均正常。智力测试：VIQ93，PIQ86，FIQ89，智力中下（低于平常） PNKD的治疗 缺乏特效治疗 可尝试： 卡马西平 苯二氮卓 氯巴占 氯硝安定 发作时短暂的睡眠 进食大蒜 PED 发作性持续运动诱发的肌张力障碍 paroxysmal exercise-induced dystonia, PED PED的治疗 尚无特效治疗 左旋多巴 乙酰唑胺 NPD 夜间发作性肌张力障碍 nocturnal paroxysmal dystonia, NPD or hypnogenic paroxysmal dystonia, HPD NPD的治疗 抗癫痫药对多数患者有效 卡马西平效果显著 2、发作性共济失调 episodic ataxia, EA 发作性共济失调（Episodic ataxia, EA），属于遗传异质性疾病，为少见的常染色体显性遗传（也有散发病例的报道），是临床少见的发作性小脑性共济失调,本质上是一种离子通道病, 。 分为EAⅠ型和EA Ⅱ型 依据基因定位和临床特点可以分为2类： （1）发作性共济失调1型（Episodic ataxia type 1，EA1），为编码钾离子通道的基因突变所致； （2）发作性共济失调2型（Episodic ataxia type 2，EA2），为编码钙离子通道的基因突变所致。 EAⅠ型 儿童起病 惊吓和运动诱发 发作表现为共济失调和构音障碍 发作持续数秒至数分钟 一天发作数次 发作间期可见肌纤维颤搐，眶周及手部多见 病例 1. 乙酰唑胺（碳酸酐酶抑制剂）能够减少发作次数。乙酰唑胺可以使得小脑部位升高的PH值正常化。但是散发病例中的PH值是正常的，所以乙酰唑胺可能还存在着其它药理机制。 2. 抗惊厥剂（苯妥英钠、丙戊酸钠）有时可以使肌纤维颤搐减轻或缓解。 3. 其他药物：舒噻嗪、苯丙胺偶尔有效。 4. 由于肌肉的不自主运动可以造成肌腱挛缩而需要外科手术处理。 EA Ⅱ型 儿童后期、青少年早期起病 由情感刺激、疲劳、体力活动、饮酒等因素诱发 发作时伴有眼震、眩晕、头痛、恶心、呕吐 持续数小时甚至一天以上 发作间期可见眼震及其他小脑受损体征 1. 乙酰唑胺治疗效果较EA1显著。 2. 有报道称EA2可以使用4－氨基吡啶（钾离子通道阻滞剂） 5mg Tid，其作用机制很可能是通过增强蒲肯野细胞的抑制功能，增加抑制性递质GABA在蒲肯野细胞处释放，这一假说已经被动物实验证实。 3、发作性震颤  paroxysmal tremor, PT 极为罕见 ，仅有个例报道 1993年Garcia-Albea等报道了一个24岁的男性病人，他从18岁起出现发作性的双手对称性的姿势性的震颤，无诱发因素，发作突然开始不伴有肌张力异常的姿势和运动，持续10到60分钟后逐渐消失，每3到6周发作一次。该患者的两个弟弟均有类似发作，其母年轻时也有发作，但48岁后