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X连锁隐性遗传病的遗传 课堂测验 （一）根据下列系谱进行讨论分析，判断各系谱中疾病的遗传方式，并说明判断依据是什么？ 2. （二）画出系谱并计算发病风险 1. 先天性聋哑是一种常染色体隐性遗传病，一位妇女的母亲患此病，她想同一男子结婚，这位男子的祖父是先天性聋哑。试问他们婚后所生子女的发病风险如何？ 本病在儿童期即可发病，男患比女患发病早且病情严重，女外显率85%。症状类似于慢性肾小球肾炎。开始有血尿、蛋白尿、面部水肿，成年肾功能衰竭。 本病的缺陷为肾小球基底膜结构缺陷，其Ⅳ型胶原异常。致病基因（COL4A5）已定位于Xq22。 2、遗传性肾炎 （herediary nephritis MIM301050） a. III1和III6为何不发病？ b.若III2与 III5分别与正常人婚配，子代发病风险各如何？ 第四节 Y连锁遗传病 一种遗传性状的基因位于Y染色体上，它必将随Y染色体的行动而传递，由男性向男性传递，这种遗传方式就称为Y连锁遗传。又称为全男性遗传（holandric inheritance）。 （Y-linked inheritance,YL） I 1 2 II 1 2 3 4 5 III 1 2 3 4 5 6 1.外耳道多毛症家系谱 多毛耳(MIM 425500) Y连锁遗传病 2.睾丸决定因子（TDF）（MIM480000） 决定未分化性腺发育成睾丸，Yp11.3，一个外显子点突变或缺失，导致性腺发育不全,性腺呈条索状,无副性征发育,易患性母细胞瘤和性细胞瘤。 3.无精子因子（AZF）（MIM415000） 控制精子的发生，Yq11.23。200kb的缺失，导致无精子或严重精子减少。 一种遗传病在不同的家庭中，由不同的遗传改变所引起即表型相似但基因型不同的现象称为遗传异质性（genetic heterogeneity）。 等位基因异质性 基因座异质性 拟表型 第五节 遗传异质性 先天性聋哑是一个较常见的两对基因相互作 用的例子(AR )。 （1）聋哑双亲生育的子女可以是全部聋哑或全部正常 　　DDee×DDee→DDee 全部聋哑 　　ddEE×ddEE→ddEE 全部聋哑 　　DDee×ddEE→DdEe?全部正常 例如：先天性聋哑 遗传基础:AD AR XR 多基因遗传 （2）不同家系的聋哑双亲生育正常听觉子代 相互结婚，有较高机会出现聋哑儿女 DdEe × DdEe DE De dE de DE De dE de DDEE DDEe DdEE DdEe DDEe DDee DdEe Ddee DdEE DdEe ddEE ddEe DdEe Ddee ddEe ddee 二、遗传印记 (genomic imprinting) 根据孟德尔的遗传定律，当一个性状从亲本传给子代，无论携带这个性状的基因或染色体来自父方或母方，所产生的表型效应是相同的。但是目前发现： 同一种染色体（或基因）的改变由不同性别的亲本传给子女时可以引起不同的表型，这种现象称为遗传印记或亲代印记(parental imprinting)。 Prader-Willi综合征(PWS) Angleman综合征(AS) Anti -AS Anti -PWS Anti -PWS Anti -AS del(15）（ q11-- q13） PWS 智力低下 身材矮小 过度肥胖 小手小足 AS 智力低下 大嘴呆笑 步态不稳 红面颊 癫痫 基因组印记（genomic imprinting） 定义：指来自双亲的基因存在着功能 上的差异。 机制：基因在生殖细胞分化过程