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人类遗传病的判定及相关计算专题讲解sgs
遗传病的判定及相关计算专题讲解
1关于人类遗传病遗传方式的判定
1.1 确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传?
1.1.1 伴Y遗传?
这类遗传病的致病基因位于Y染色体上,X染色体上没有与之相对应的基因,所以这些基因只能随Y染色体传递,由父传子,子传孙,如此世代相传。因此,被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病,女全不病,即患者均为男性,其传递特点为父传子,子传孙,子子孙孙无穷尽也。?
1.1.2细胞质遗传
?? ?细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”,系谱中
所有子代与母方“保持一致”,即母正常,子女均正常,
母患病,子女均病,如图2所示。?
1.2确认是显性遗传还是隐性遗传
1.2.1隐性遗传的判定
在遗传系谱图中,只要有一世代出现双亲表现正常,但生出有病的孩子,则为隐性基因控制的遗传病,即为“无中生有为隐性”。?
1.2.2 显性遗传的判定
在遗传系谱图中,只要有一世代出现双亲都患病,但他们的子女中有表现正常的,则为显性基因控制的遗传病,即为“有中生无为显性” ?
1.3判定是常染色体遗传还是伴X染色体遗传
1.3.1在隐性遗传系谱图中,若父亲正常,女儿患病,或者是母
亲患病,儿子正常,则一定不是伴性遗传而是常染色体隐性遗传病,
其特征图如图5所示。 图5? 常染色体隐性遗传病
1.3.2在隐性遗传系谱图中,若母亲患病,儿子必病,
或者是女儿患病,其父亲必病,则一定是伴X染色体
隐性遗传病,其特征图如6所示。
1.3.3在显性遗传系谱图中,若出现父亲患病,女儿正
常或者母亲正常,儿子患病,则一定是常染色体显性遗
传病,其特征图解如图7所示。
?
图7?常染色体显性遗传病
?
1.3.4在显性遗传系谱图中,若父亲患病,女儿必病,
儿子患病,母亲必病,则一定为伴X染色体显性遗传
病其特征图解如图8所示。?
图8伴X染色体显性遗传病
总结:人类遗传病遗传方式的判定的口诀如下
无中生有为隐性,隐性遗传看女病;?父子皆病为伴性,女病父正非伴性。
有中生无为显性,显性遗传看男病; 母女皆病为伴性,儿病母正非伴性。
?
1.4根据题意,确定系谱图中相关个体的基因型或表现型并计算其概率。
1.4.1常染色体上的隐性遗传病,如果双亲正常子代发病,则双亲均为杂合子,子代患病者为隐性纯合子。?
1.4.2 常染色体上的显性遗传病,如果双亲患病子代正常,则双亲均为杂合子, 子代正常者为隐性纯合子。?
1.4.3 伴X染色体上的隐性遗传病,患病儿子的正常母亲为携带者;父亲患病其表现正常的女儿为携带者。
1.4.4 伴X染色体上的显性遗传病,正常儿子的患病母亲为携带者;父亲正常其表现患病的女儿为携带者。
2 遗传病有关概率计算
2.1两组基本概念
2.1.1 互斥事件:一个事件出现时,另一个事件被排除,这样的两个事件称为互斥事件。
2.1.2 独立事件:一个事件的出现不受另一个事件的影响,这样的两个事件称为独立事件。?
2.2 概率的运算法则?
2.2.1 加法原理:当一个事件出现时,另一个事件就被排除,这样的两个事件为互斥事件,这种互斥事件同时出现的概率是它们各自概率之和,用公式表示为PAB = PA+PB
2.2.2 乘法原理:当两个互不影响的独立事件同时或相继出现时,其概率是它们各自概率之积,用公式表示为PAB = PAPB。
2.3当两种遗传病(甲病和乙病)之间具有“自由组合”关系时,各种患病情况的概率如下表:
序号 类型 概率的计算公式 1 患甲病的概率 m,则非甲病的概率为1-m 2 患乙病的概率 n,则非乙病的概率为1-n 3 两病皆患的概率 mn 4 只患甲病的概率 m (1-n )或m-mn 5 只患乙病的概率 n? (1-m )或n-mn 6 只患一种病的概率 m (1-n )+ n (1-m )或m+n-2mn 7 患病的概率 m + n-mn 8 不患病的概率 (1-m )×(1- n) ?3高考真题分析例1、下图是某家族的一种遗传系谱,请根据对图的分析回答问题:
(1)该病属于_________性遗传病,致病基因位于_________染色体。
?
(2)Ⅲ4可能的基因型是_________,她是杂合体的
几率为_________。
?
(3)如果Ⅲ2和Ⅲ4婚配,出现病孩的几率为_________。
?
答案:(1)隐? 常? (2)AA或Aa? 2/3? (3)1/9
解题方法:
(1)本小题主要考查显隐性的判定和致病基因的位置,根据遗传系谱图Ⅱ1、Ⅱ2不患病而他们的儿子Ⅲ1得病,由口诀“无中生有为隐性”推出该病为隐性遗传病;又根据遗传系谱图Ⅲ3女儿患病,其父亲Ⅱ3和母亲Ⅱ4 表现正常,由口诀“隐性遗传看女病,女病父正非伴性”,推出该
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