遗传学(第二版)读书笔记解析.docVIP

遗传学（第二版）读书笔记 绪论 遗传学的涵义 知识点： 什么是遗传学（genetics）？ 答：遗传学（genetics）是研究生物遗传和变异规律的科学。现代遗传学（genetics）是研究基因的结构、功能及其变异、传递和表达规律的学科。遗传（heredity）和变异（variation）是生物界最普遍和最基本的特性。 遗传学的研究内容大体上应该包括： 答：（1）各类生物基因组结构与功能，基因组的核苷酸序列与生物学功能之间的关系。 （2）基因的结构与功能，基因在染色体的定位与作图。 （3）基因在世代之间的传递方式与规律。 （4）基因变异的类型、规律及其分子机制。 （5）基因转化为性状所需各种内外环境条件，即基因表达的规律及其调控的分子机制。 总之，遗传学研究的任务不仅在于揭示生物遗传和变异的规律及其物质基础，而且要能动地运用这些规律，使之成为改造生物的有力武器，提高各类生物育种效率和医药研究水平，攻克各种遗传性疾病，为人类造福。 遗传学的发展 遗传学的几个重要分支： 答：细胞遗传学（cytogenetics）：是通过细胞学手段对遗传物质结构、功能和行为进行研究的遗传学分支学科，在早期使用最多的工具是光学显微镜。 生化遗传学（biochemical genetics）：是研究基因的化学结构和调控因子的结构与合成的机制等的遗传学的另一重要分支学科。 分子遗传学（molecular genetics）：是研究遗传信息大分子结构与功能的一门科学。 遗传学的应用 课件内容 国际人类基因组‘单体型图’计划是什么？ 答：“国际人类基因组‘单体型图’计划”（ＨａｐＭａｐ）是继“国际人类基因组计划”之后，人类基因组研究领域的又一重大研究计划。其目的是在通过测序了解了遗传基本信息的基础上，进一步确立世界上主要族群基因组的遗传变异图谱。 HapMap计划是由加拿大、中国、日本、尼日利亚、英国和美国共同资助和合作进行的项目，旨在建立一个将帮助研究者发现人类疾病及其对药物反应的相关基因的公众资源。 这一计划的主要内容是对亚、非、欧裔全基因组中DNA序列上的多态位点进行测定和分析，由此构建出整合了人类遗传多态信息的每条染色体的“单体型图”，为疾病易感性、药物敏感性、遗传多态性等研究提供最基本的信息与工具。 “国际人类基因组‘单体型图’计划”将以世界亚、非、欧三大族群为研究对象，三大群体样本各占三分之一。其中，中国汉族将提供一半的亚裔样本，即占世界样本的六分之一。 意义：人类单体型图的绘制，将为不同群体的遗传多态性研究、疾病和遗传关联分析、治病基因和治病因子的确定、药效及副作用和疾病风险的分析、人类起源进化迁徙历史的研究等提供完整的人类基因组信息和有效的研究工具。将为人类常见疾病的研究提供最强大、最经济的工具。 ENCODE计划是什么？ 答：The Encyclopedia of DNA Elements Project ：即“DNA元件百科全书计划”，简称ENCODE计划。完成人类基因组全序列测定后，2003年9月由美国国立人类基因组研究所（National Human Genome Research Institute）组织的又一个重大的国际合作计划。其目的是解码基因组的蓝图，鉴定人类基因组中包括基因、启动子、增强子、抑制子/沉默子、内含子、复制原点等已知的和还不知功能的多个物种的保守序列等在内的所有功能元件。ENCODE计划中提出的每一类元件都是已经被发现过的，所不同的是现在要在全基因组的范围内进行系统的研究。 ENCODE计划的实施分为3个阶段：试点阶段（a pilot phase）、技术发展阶段（a technology development phase）和生产阶段（a producttionphase）。 ??试点阶段：首先集中对按一定标准选择的人类基因组中约1％的序列，共长30Mb，分布在不同染色体上的44个靶区（ENCODEtargets）序列，例如α－和β－珠蛋白基因族、囊性纤维化跨膜传导调节蛋白基因CFTR等进行解码注释，并评估现有各种鉴别基因组元件的策略方法正确与否，确定一套有效程序，促进发展高通量更准确的基因组功能元件的鉴别技术方法。 ??技术发展阶段：与试点阶段同时进行的，其主要目标是设计发明新的实验方法和计算方法来改进我们鉴别新的功能序列和发现新的基因组功能元件的能力。 ??生产阶段：是利用以上两个阶段所建立的成熟的技术和方法，对人类基因组其余99％的基因组序列进行高效益的全面分析。 ENCODE计划联合体（Consortium）：11个国家80家科研机构35个研究小组 ??2007年6月《Nature》和《Genome Research》报道其4年来研究的主要成果： ??研究表明人类基