医学遗传学章染色体病1解析.ppt

臂间倒位 臂内倒位 同源片段联会 交换 3、易位 (translocation)： 染色体断裂的断片错误接到另一条染色体上。 单向易位、相互易位、罗伯逊易位。 ①单向易位(转位) 一条染色体的 断片转移连接到 另一染色体上。 46,XY,t(2;5)2pter→q21::5q31→5qter) ② 相互易位 不同序号的2条染色体的断片相互交换连接。 46,XY,t(2;5)(2pter→2q21::5q31→5qter; 5pter→5q31::2q21→2qter) 相互易位 2 5 5 14 14 21 21 14 21 14/21 ③罗伯逊易位(着丝粒融合) 近端着丝粒染色体在着丝粒处断裂后，长臂 或短臂在着丝粒处融合连接。 45,XX,der(14;21)(15qter→14q10::21q10→21qter) (15qter→one→21qter) 罗氏易位的携带者一般表型正常； 核型：45,XX,-14,-21,+t(14q→one→21q) 在形成生殖细胞时会发生特殊的联会和分离。 （四射体照片） 45,XX,der(13;14)(13qter→13q10::14q10→14qter) 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 4、插入(insertion；中间易位 ） 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 5 1 2 3 4 6 7 染色体两处断裂，断裂点之间的断片转移到 另一染色体的断裂处插入连接。 46,XX,ins(2;4)(2pter→q21::q31→qter; 4pter→q31::2q21→2q31::4q31→qter) 5、重复(dup） 同源染色体或姐妹染色体间断片单向易位； 相同片段在一条染色体上出现两次或两次以上。 正位重复和倒位重复 倒位 重复 76 正位重复 6、等臂染色体(i)： 着丝粒横裂，长短臂各自形成两臂相等的染色体。 简式：46,X,i(X)(q) 或 46,X,i(X)(p) 详式：46,X,i(X)(qter→one→qter) 46,X,i(X)(pter→one→pter) 横裂 46,XY 46,XX 染 色 体 检 查 报 告 格 式 XX 46,XX 第二节 染色体多态性 染色体多态性: 正常健康人群中存在的一些恒定的染色 体微小差异(变异)。 如随体、次缢痕、带纹宽窄、着色等。 这些变异是遗传的且发生频率较高，但 一般不引起机体明显的性状差异和疾病。 特定变异有个体、民族和种族差异。 染色体多态的特征 ①差异集中在特定染色体的一定部位，都是含有高度重复DNA的异染色质区，通常仅涉及一对同源染色体中的一个。 ②一般无明显的临床表型或病理学意义。 ③差异在个体中恒定，并按孟德尔方式遗传。 ④有个体和种族差异。 在亲权鉴定、基因定位和人类遗传性状分析的研究上有重要价值。 一、染色体长度(异染色质区；h±)多态 1、两条同源染色体在长度上存着真实的差异， 多无遗传效应，称染色体长度多态。 有报道；Y染色体长度的变异与不良 生产史、智力低下有一定的相关性？ （Ｐ80） 2、Y染色体长度多态： 大Y：Y≥18，记作Yq+ 小Y：Y≤22，记作Yq- 1qh+ inv(9)(p11q13) 9qh+ 1、人类13、14、15和21、22号染色体短 臂随体的形态、大小、数目、有无及随 体柄(stk)长度存在变异。 2、随体区变异一般不会引发临床症状。 二、随体(S)多态性 21Pstk+ 21cenh+ 异染色质-h± 随体柄-stk D组染色体的多态性 fra 1、定义：