第六章线粒体遗传病摘要.pptVIP

第六章 线粒体遗传病 （disease of mitochondrial inheritance) 南方医科大学医学遗传学教研室 熊 符 副教授.phD xiongfu@ 本章重点 每个正常人的细胞内约有几百到几千个线粒体 每个线粒体内约有2－10 mtDNA拷贝 mtDNA与nDNA不同 1.其分子上无核苷酸结合蛋白，缺少组蛋白的保护; 2.线粒体内无DNA损伤修复系统，mtDNA易发生突变并容易得到保存; 3.每个线粒体内含有2～10个拷贝的mtDNA分子; 4.每个细胞可具有数千个mtDNA分子 。 二、线粒体DNA的遗传学特征 mtDNA半自主性 mtDNA遗传密码与通用密码不完全相同 mtDNA为母系遗传 mtDNA在有丝分裂和减数分裂期间都要经过复制分离 mtDNA具有阈值效应的特征 mtDNA的突变率很高 （一）mtDNA具有半自主性 线粒体是一种半自主细胞器，受线粒体基因组和核基因组两套遗传系统共同控制 。 ?mtDNA编码13种蛋白质，绝大部分蛋白质亚基和其他维持线粒体结构和功能的蛋白质都依赖于nDNA编码，在细胞质中合成后，经特定转运方式进入线粒体 。 ? mtDNA基因的表达受nDNA的制约，线粒体氧化磷酸酶化系统的组装和维护需要nDNA和mtDNA的协调，二者共同作用参与机体代谢调节。 （二）线粒体