苯丙酮尿症的护理解析.ppt

苯丙酮尿症是属常染色体隐性遗传 由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致 患儿排出大量的苯丙酮酸等异常代谢产物 PKU是氨基酸代谢障碍中常见疾患，同时也是治疗最成功的疾患 早期诊断、合理饮食是挽救患儿的关键 发病率1/6000-1/25000，我国发病率约1/11000，北方发病率高于南方。全国每年约有1500-2000名患儿出生 一、病因 由于酶缺乏或不足，造成苯丙氨酸不能按正常代谢途径转变成酪氨酸，使苯丙氨酸及代谢产物在体内大量蓄积，产生一系列临床表现。 典型型：由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH）所致 BH4缺乏型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所必需的辅酶BH4所致 BH4是由鸟苷三磷酸环化水解酶、6-丙酮酰四氢蝶呤合成、二氢生物蝶呤还原酶催化而合成 三、临床表现 出生时一般正常，通常在3-6个月时初现症状，1岁时症状明显。 主要表现:智能低下、惊厥发作、色素减少 （一）神经系统： 智能发育落后最为突出，智商低于正常 行为异常：兴奋不安、多动、忧郁、孤僻 癫痫小发作，少数呈现肌张力增高和腱反射亢进 BH4缺乏型:神经系统症状出现较早且严重：常见肌张力减低、嗜睡和惊厥；不经治疗常在幼儿期夭折。 （二）外观：毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。湿疹较常见。 （三）尿液、汗液有鼠尿臭味。 四、诊断 ? ?? ??本