GWAS 方法建立在CDCV假设上 “Common Disease, Common Variant” (CDCV) -复杂疾病的遗传致病因素可以由众多常见SNP(即高频率SNP,allele population frequency 5%)联合组成,每个SNP贡献一定的(较低)致病风险 注意低频变异(rare variant)和拷贝数多样性(CNV)造成的遗传致病因素无法用GWAS找到,因目前芯片只有common variant 探针 只有找到基因组中更多的rare variant等变异,并设计探针放到芯片上,才能评价CDCV,CDRV哪个更真 Genomewide Associations Reported through March 2010. Examples of Previously Unsuspected Associations between Certain Conditions and Genes and the Related Metabolic Function or Pathway, According to Genomewide Association Studies. Examples of Loci Shared by Conditions or Traits Previously Thought to Be Unrelated, Accordi
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