基因检测从测序技术获取的数据中预测多种疾病.ppt

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基因检测是在分子水平上破译人体遗传密码,通过单核苷酸多态性和GWAS分析预测人体患某种疾病的风险,进而进行预防干预和个体化治疗。当前随着基因测序技术的飞速发展, 越来越多的基因测序技术被应用于临床诊断和临床治疗。[安吉丽娜·朱莉切除双侧乳腺以降低乳腺癌风险] 目前,业内尤其看好的技术是能暴露人体遗传缺陷的个体全基因 组测序,它能预测的疾病风险以及支持患者的个体化医疗,将对临床医学的发展带来革命性变化。不过,其高昂的费用是多数民众无法承受的,不断降低的基因组检测费用(1千美元 是民众接受的一道坎)和个体化医疗是未来的发展趋势,这样才能推动基因组测序成为每个人的健康依据。 认识基因检测 基因检测是从染色体结构、DNA序列或DNA变异 位点中提供受检者与医疗研究人员评估一些与基因遗传有关的疾病或个人特质的依据?每一个人的DNA基因都是独特的个体化信息,造成每一个人的先天体质,健康状况,特征都不 相同?2008年,美国时代杂志曾经把这个革命性技术评选为2008年度最佳创新之首(BestInovationof2008)? 全基因组测序开启诊断和治疗自闭症 的新的大门 由杜克大学医学院自闭症代言人、巴克莱全球管理公司等其它机构组成的团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很 大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《AmeicanJournalofH

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