出生缺陷的三级预防。蔡文莲解析.ppt

早孕期 染色体异常筛查 颈部透明厚度（nuchal translusency thickness，NT） 鼻骨 其他：静脉导管返流、三尖瓣返流 确定孕龄 获取其他资料：多胎妊娠；子宫附件结构 初步答题解剖学评估 必要时阴道B超首次完整形态学检查 NT筛查胎儿异常检出率 孕中期 18-22周是筛查严重畸形最佳时间 超声波几乎可见所有器官 行解剖学筛查，主要是结构畸形，器官完整性 主要畸形检查应在22周前完成 多指标筛查 孕14-29周常用B超指标 NF：14-20周，NF≥6mm可检出40-75% DS 长骨短：肱骨短、股骨短，IUGR 面部：唇腭裂、耳发育异常 手部：多指（趾）、食指重叠、第五指发育不良 脑：小脑横径短、脉络膜丛囊肿 心脏：局灶性回声、结构畸形 其它：双侧肾盂扩张、单脐动脉、肠回声增强、淋巴囊腺管瘤 妊娠中期遗传学超声评分法 孕晚期 肾积水 多囊肾 脑积水 其它 产前诊断 【指征】 羊水过多/过少 胎儿发育异常/可疑畸形 孕早期接触可能导致先天缺陷物质 遗传病家族史/分娩过严重缺陷儿 ≥2次不明原因流产、死胎、新生儿死亡 孕妇年龄≥35岁（分娩时） 血清学筛查异常 夫妇一方染色体异常 遗传性疾病基因携带者 胎儿畸形或可疑 【方法】 绒毛活检 羊膜腔穿刺 脐带穿刺 胎儿镜 植入前诊断 目前常见的胎儿手术，如：体腔液穿刺；激光治疗先天性隔疝、肺囊腺样畸形、隔离肺、支气管囊肿、骶尾部畸胎瘤、泌尿系梗阻、腹壁裂、双胎输血综合征等。 三级预防 胎儿治疗——胎儿镜下，介入治疗、药物治疗、 胎儿手术（孕期、产时） 新生儿治疗——外科、内科治疗 1) 对预防NTD的发生，效果显著优于单独使用叶酸。(约90%) 2) 可减少心血管先天性畸形的发病率, 尤其是室间隔缺损、泌尿 道阻塞性先天性畸形 和肾盂输尿管连接处的狭窄或梗阻 3) 可减少先天性肢体缺如，先天性幽门狭窄，直肠/肛管狭窄/梗 阻的发生 4) 对预防颌面部裂畸形的发生无效(剂量依赖性效应?) 围孕期多种维生素补充(含0.8 mg叶酸) 结 论 5) 主要的先天性畸形的发生率降低约1/3。 6) 先天性畸形初级预防明显优于所谓的二级预防。 7) 消极对待“补充叶酸/多种维生素（如食物强化供给或未受孕期补充）用于一级预防先天性畸形”的做法，应视为对公共卫生的失职。 国内外专家介绍: “围孕期女性增补含生理剂量叶酸的复合维生素片预防神经管畸形和其他出生缺陷”这一研究成果是目前世界上唯一的用安全、有效、简单、经济的方法预防人类非常严重、发生率较高的出生缺陷疾病的有效措施，不仅可以全面改善围孕期女性的营养状况，而且可以保障新生儿的出生安全、健康.” 结 论 * * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * 中国是出生缺陷和残疾高发国家，每年约有２０万到３０万肉眼可见先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现出来的缺陷，先天残疾儿童总数高达８０万到１２０万，约占每年出生人口总数的４％到６％，畸形儿的出生对于家庭和社会造成沉重的经济负担。在我国最常见的５种出生缺陷和残疾依次是：唇裂、神经管畸形、多指（趾）、先天性心脏病和脑积水。其中，尤以神经管畸形危害最大，也最难治愈。 * * 实际生活中,