谷 酪 蛋 丝 5’ ……G C A G U A C A U G U C …… 丙 缬 组 缬 正常 5’ ……G A G U A C A U G U C …… 缺失C 缺失引起框移突变: (三)重组或重排常可引起遗传、肿瘤等疾病 DNA分子内较大片段的交换,称为重组或重排。 移位的DNA可以在新位点上颠倒方向反置(倒位),也可以在染色体之间发生交换重组。 由基因重排引起的两种地中海贫血基因型: DNA损伤(突变)可能造成两种结果:其一是导致复制或转录障碍(如胸腺嘧啶二聚体,DNA骨架中产生切口或断裂);其二是导致复制后基因突变(如胞嘧啶自发脱氨基转变为尿嘧啶),使DNA 序列发生永久性改变。所以,必须通过进化使细胞拥有灵敏的机制,以识别和修复这些损伤,否则细胞无法维持正常代谢。 四、DNA损伤的修复有多种类型 修复(repairing)是对已发生分子改变的补偿措施,使其回复为原有的天然状态。 错配修复(mismatch repair) 直接修复(direct repair) 光修复(light repairing) 切除修复(excision repairing) 重组修复(recombination repairing) SOS修
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