遗传病的诊断治疗和预防教案分析.ppt

第 八 章 遗传病的诊断、治疗和预防 第八章遗传病的诊断、治疗和预防 第一节 遗传病的诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防 第一节 遗传病的诊断 第一节 遗传病的诊断 第一节 遗传病的诊断 八、产前诊断 达尔文和表妹爱玛 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。 八、产前诊断 八、产前诊断 第二节 遗传病的治疗 二、药物治疗 三、饮食治疗 三、饮食治疗 四、宫内治疗 五、基因治疗 第三节 遗传病的预防 环境中存在很多导致遗传物质改变的因素，孕妇若长时间接触，使生殖细胞受损，使胎儿患遗传病。 ——应避免接触！ 1.辐射：各种射线 2.化学物质：诱变剂；苯、甲苯、肾上腺素，乙醇（饮酒） 3.病毒：生物五大致畸因子（风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒、梅毒螺旋体、弓形体） 4.尼古丁：吸烟（星期六婴儿、酒后婴儿） 二、遗传病的群体普查 1.遗传病的普查 对某一地区（或人群）进行遗传病的普查，以便掌握人群遗传病的种类、分布、遗传方式及发病率，了解各种遗传病对人群的危害程度，为制定预防措施提供科学依据。 2.普查人群 （1）样本大小适宜：1‰—1%，至少10万人。 （2）代表性要强：不同年龄、不同职业、不同生活环境。 二、遗传病的群体普查 3. 普查内容 个人背景资料 病情及检出依据 发育史 婚姻史 生育史 4.普查条件 要简便易行，准确性高； 所选病种应发病率高、危害严重的、可治疗且有具有 可靠筛查方法，价廉、可大规模展开的。 三、遗传病携带者的检出 1.概念 表型正常，但携带致病遗传物质的个体。 2.类型 (1)隐性遗传病杂合体 (2)显性遗传病的未外显性者——外显不全个体 (3)表型正常的迟发外显者——延迟显性个体 (4)染色体平衡易位携带者、倒位染色体携带者 三、遗传病携带者的检出 3.携带者的检出方法 (1)临床水平：提供线索，不能确诊。 症状：小伤口，流血不止——血友病。 (2)细胞水平：染色体、细胞培养——染色体畸变。 (3)酶和蛋白质水平：2种 ①检测酶和蛋白质量：黑朦性痴呆携带者——氨基己糖苷酶 ②检测酶促反应底物或产物量：苯丙酮尿症——苯丙氨酸 (4)基因水平：直接检测致病基因。 G A C U 4.常用的方法 （2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆） 原理：DNA在高温时发生变形而解链，当温度降低后有可以复性形成双链。通过温度变化控制DNA的变性和复性，并设计引物作为启动子，加入DNA聚合酶等，即可以完成特定基因的体外复制。 概念：利用DNA聚合酶对特定基因做体外或试管内 的大量合成。 4.常用的方法 PCR的步骤 ①DNA变性(95℃) ②退火（37-55℃,引物与互补单链结合） ③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因扩增几十万倍乃至上百万倍。 5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。 5.基因诊断的应用 （1）病毒——乳头瘤病毒（HPV） 5.基因诊断的应用 （2）细菌——幽门螺杆菌（HP） 5.基因诊断的应用 （2）细菌——结核杆菌 5.基因诊断的应用 （3）肿瘤 5.基因诊断的应用 （3）肿瘤 七、皮纹分析 皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、 脚掌等）上出现的纹图形。——多基因遗传。 嵴纹-凸起的纹 沟纹-嵴纹之间的凹陷 七、皮纹分析 腕纹 掌三叉 三叉点 atd角 是三个 三叉点 的连线， 反应t点 的位置。 a d t 七、皮纹分析 七、皮纹分析 远端 近端 大鱼际 50% 21三 体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手 产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发 育是否正常进行的诊断。 1.产前诊断的适应症 摩尔根和表妹玛丽 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 2.产前诊断的方法 （1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、超声波。 （2）细胞遗传学技术 染色体分析，有无染色体异常，性别等。 （3）生物化学方法 检测酶及代谢产物，检查代谢病和分子病。 3.产前诊断取材技术 一、手术治疗 二、药物治疗 三、饮食治疗 四、基因治疗 一、手术治疗 1.切除 切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。 2.修补和