21-三体综合征,苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,儿童糖尿病.pptVIP

21－三体综合征(先天愚型) Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome) 概述（Outline) 遗传学基础（Genetic Basis） 21号染色体呈三体征（trisomy 21）, 生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时21号染色体发生不分离， 胚胎体细胞内存在一条额外的21号染色体。 21-三体综合征的原因 环境因素影响配子的减数分裂 (放射线、病毒感染、化学因素) 高龄产妇 遗传因素；如染色体易位 临床表现1 特殊面容 眼裂小 眼距宽 两眼裂外侧上斜 鼻梁低平 张口伸舌流涎 临床表现 3 智能低下 IQ低 缺乏理解和思维能力 四肢关节柔软，易 弯曲。短而宽的手，第五指短而内弯、单一褶纹 临床表现4 皮纹特点： ⑴通贯手： 患者 50%， 正常人 2% 临床表现5 皮纹特点 ⑵atd角增大58。 正常人41。 临床表现 5 多发畸形：先心、脐疝、消化道及泌尿道畸形. 免疫功能低下：易感染，白血病发生率高. 苯丙酮尿症 Phenylketonuria 概 述（Outline） 苯丙酮尿症（