第16章遗传病的预防详解.ppt

第十六章 遗传病的预防 第一节 遗传病的普查和登记 普查的要求: 普查的选点要有代表性 普查的队伍要有专业性 普查的诊断要有统一性 登记表的内容： 个人病史 发育史 婚姻和生育史 亲属病情 系谱绘制 第二节 遗传咨询 遗传咨询(genetic counseling)是指咨询医师(counselor)与咨询者(counselee)就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行的讨论和商谈，最后做出恰当的对策与选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。遗传咨询是预防遗传病在一个家庭中出生患儿的最有效的方法。 一、遗传咨询门诊和咨询医师 遗传咨询是一项复杂的工作.要有效地进行整个咨询过程,需要较完备的仪器设备和具有较高专业素质工作人员,建立遗传咨询门诊要求具备下列条件: ㈠合格的遗传咨询医师 ㈡有一定条件的实验室和辅助检查手段 ㈢有各种辅助性工作基础 二、遗传咨询的种类和内容 ㈠婚前咨询 婚前咨询一般提出的问题是： 1.因为男女双方或一方，或亲属中有遗传病患者，担心婚后是否会生出同样遗传病患儿； 2.男女双方有一定的亲属关系，咨询俩人能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大； 3.双方中有一方患某种疾病，咨询是否遗传病？如结婚能否传给后代。 ㈡生育咨询 生育咨询是已婚男女在孕期或孕后前来进行咨询，一般提出的问题如下： 1.夫妻双方之一或亲属中有某种遗传病患者，咨询他们生育该病患儿的机会有多大？如何防止？ 2.曾生育过智力低下或残疾儿，或患儿因病早亡，询问再生育能否出现同样的情况？ 3.女方为习惯性流产者，是否有遗传方面的原因？可否再生育？如何防治？ 4.结婚多年不育，是否有遗传因素？ 5.孕妇孕期患过病、服用过某些药物、接触过化学毒物或在有放射线污染的岗位上工作过，是否会影响胎儿健康？ ㈢一般咨询 是针对遗传学中的一般问题进行咨询,包括: 1.本人或亲属所患疾病是否是遗传病 2.性别畸形能否结婚?能否生育?如何处理? 3.已知患有某种遗传病能否治疗? 4.疑对方有婚外情,对所生子女有怀疑,要求做亲子鉴定,等等。 ㈣行政部门咨询 卫生行政部门或计划生育部门在制定有关优生政策时常常需咨询从事医学遗传工作者的意见。 例如,对某些优生法规，条例的制定是否合理；某地区常见遗传病的控制有何对策?某些遗传病的调查应如何进行?等等。 三、遗传咨询的方法和步骤 遗传咨询时,最好是患者或是患儿和其父母都来门诊进行咨询。 ㈠综合各种信息确定是否为遗传病 ㈡绘制系谱,确定遗传方式 ㈢对再发风险作出估计 ㈣提出对策和措施 计算出再风险率后,就可在此基础上对遗传病患者及其家属提出对策和措施,供其参考与选择。这些对策包括: 1.产前检查 2.冒险再次生育 3.不再生育 4.过继或认领 5.人工授精 6.借卵怀胎 7.离婚 8.终止恋爱 以上只是咨询医师提出可供咨询者选择的若干方案，并要陈述各种方案的优缺点，让咨询者做出选择，而咨询医师不应代替咨询者做出决定。如果医师将某种方法强加于人，必然会引起不愉快的后果。 ㈤随访和扩大咨询 为了确证咨询者提供信息的可靠性，观察遗传咨询的效果和总结经验教训，有时需要对咨询者进行回访，以便改进工作。 如果从全社会或本地区降低遗传病发病率的目标出发，咨询医师应利用随访的机会，在扩大的家庭成员中，就某种遗传病的传递规律、有效治疗方法、预防对策等方面，进行解说、宣传，特别是查明家庭中的携带者，可以扩大预防效果。 四、遗传病再发风险估计 ㈠单基因遗传病再发风险的估计概述 1.单基因病的基因型已推定者，再发风险按孟德尔定律推算。 ⑴AD遗传病为1/2（或50%）；应注意：外显率，外显不全。双亲均为杂合子；新发突变的患者。 ⑵AR遗传病为1/4（或25%）；应注意：患者×杂合子；患者×患者（遗传异质性的例外）。 ⑶X连锁隐性(XR)遗传时，若母亲为携带者，男孩患病概率为1