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第五单元 遗传规律及其应用 ——人类遗传病 【考纲要求】 1．人类遗传病的类型 I 2．人类遗传病的监测和预防 I 3．人类基因组计划及意义 I 【基础知识疏理】 考点1：人类遗传病的主要类型及特点 1．人类遗传病的主要类型主要分为 、 和 。 2．单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病（注意不是一个基因控制），根据控制基因的位置和显隐性又可分为 遗传病的遗传方式 遗传特点 实例 常染色体隐性遗传 白化病 常染色体显性遗传 软骨发育不全症 X染色体隐性遗传 色盲、血友病 X染色体显性遗传 抗VD佝偻病 Y染色体遗传 传男不传女，只有男性患者没有女性患者 人类中的毛耳 3．遗传病的调查： （1）发病率调查：确定所要调查的遗传病→分组→随机人群中选择多个家系调查→汇总数据 计算发病率。 （2）遗传方式调查——系谱法 确定所要调查的遗传病→在发病家族中调查→绘制系谱图→分析判断遗传方式。 通常系谱图中必须给出的信息包括：性别、性状表现、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。 在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时由于这些系谱图记录的家系中世代数和后代个体数少而得不到确切结论，往往需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图并进行合并分析。 4．根据系谱图判断遗传方式的方法： （1）先确定是否为伴Y遗传：若家庭系谱图中，男性全为患者，女性都正常，则为伴Y遗传。 （2）确定是显性遗传病还是隐性遗传病 ①无病的双亲，所生的孩子中有患病，一定是隐性遗传病。 ②有病的双亲，所生的孩子中出现无病的，一定是显性遗传病。 （3）确定是常染色体遗传还是伴X遗传 ①在已确定是隐性遗传的系谱中,若女患者的父亲和儿子都患病，则为伴X隐性遗传;若女患者的父亲和儿子中有正常的，则为常染色体隐性遗传。 ②在已确定是显性遗传的系谱中,若男患者的母亲和女儿都患病，则为伴X显性遗传;若男患者的母亲和女儿中有正常的，则为常染色体显性遗传。 遗传系谱图判定口诀 父子相传为伴Y； “无中生有”为隐性，隐性遗传看女病，父子都病为伴性（伴X）； “有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女都病为伴性（伴X）。 考点2：遗传病的监测和预防 考点3：人类基因组计划及意义 练习： 1．（09广东生物）右图所示的红绿色盲患者家系中，女性患者Ⅲ-9的性染色体只有一条X染色体，其他成员性染色体组成正常。Ⅲ-9的红绿色盲致病基因来自于 A．Ⅰ-1 B．Ⅰ-2 C．Ⅰ-3 D．Ⅰ-4 2．（09全国I）下列关于人类遗传病传病的叙述错误的是 A．单基因突变可以导致遗传病 B．染色体结构的改变可以导致遗传病 C．近亲婚配可以增加隐性遗传病的风险。 D．环境因素对多基因的发病无影响 3．下列关于人类遗传病的叙述，错误的是 ①一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病②一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病③携带遗传病基因的个体会患遗传病 ④不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 A．①② B．③④ C．①②③ D．①②③④人类常色体上β-珠蛋白基因（A+）既有显性突变(A)又有隐性突变(a),突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能 A都是纯合子(体) B都是杂合子(体) C都不携带显性突变基因 D．都携带隐性突变基因09广东理基）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因遗传病的是 ①哮喘病 ②21三体综合征 ③抗维生素D佝偻病 ④青少年型糖尿病 A．①② B．①④ C．②③ D．③④ 6．（09广东理基）图10是一种伴性遗传病的家系图。下列叙述错误的是 A．该病是显性遗传病，Ⅱ一4是杂合体 B．Ⅲ一7与正常男性结婚，子女都不患病 C．Ⅲ一8与正常女性结婚，儿子都不患病 D．该病在男性人群中的发病率高于女性人群 7．（09广东文基）图12是一种单基因遗传病的系谱图，对于该病而言，有关该家系成员基因型的叙述，正确的是 A．I—1是纯合体 B．I—2是杂合体 C．I—3是杂合体 D．II—4是杂合体的概率是1/3 8．（09广东生物）某人群中某常染色体显性遗传病的发病率为19%，一对夫妇中妻子患病，丈夫正常，他们所生的子女患该病的概率是 A．10/19 B．9/19 C．1/19 D