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产前超声诊断胎儿Dandy－Walker综合征的临床价值 王 月 荣 王兆瑞 摘要:目的：探讨胎儿Dandy－Walker综合征产前超声诊断的价值。方法：回顾性分析5例Dandy－Walker综合征声像图表现。结果：5例Dandy－Walker综合征胎儿，2例典型Dandy－Walker畸形，3例Dandy－Walker变异性。结论：超声对产前筛查Dandy－Walker综合征畸形有较高的价值。 关键词： 产前 超声诊断 胎儿Dandy—Walker综合征 随着超声技术在妇产科中的广泛应用，产前筛查各种胎儿畸形成为一种可能，超声诊断技术正越来越重要的在我国优生优育事业中发挥着主要作用。现将我院诊断的5例胎儿Dandy－Walker综合征病例分析如下： 一、资料与方法 2011年1月~2012年9月，孕妇年龄23~33岁，孕周26~40周，3例孕1产0，2例孕2产1，均否认有家族史。仪器：使用GE—LOGIQ7，探头频率4MHZ、4.5MHZ，孕妇取仰卧位、侧卧位，根据胎方位做纵、横、冠状、矢状切面等多方位观察，常规检查胎儿头颅、脊柱、胸腹腔脏器、四肢、羊水、胎盘、脐带，重点观察颅后窝池、小脑蚓部、小脑、第四脑室、第三脑室、侧脑室等颅内结构。Dandy－Walker综合征畸形声像图表现为：小脑蚓部完全或部分缺失，颅后窝池增宽，颅后窝池与第四脑室直接相通或以小管状无回声相通，伴发或不伴发小脑半球发育不全，伴或不伴脑积水。 二、结果 2例典型Dandy－Walker畸形：例1 孕26周，双顶径64mm，股骨长47mm，小脑蚓部完全缺失，第四脑室囊状扩张与颅后窝池相通，积液深度约20mm，两侧小脑半球完全分开，两侧小脑半球小（如图1），第三脑室扩张约6.5mm，两侧侧脑室扩张分别为12mm、13mm。超声提示:（1）宫内中孕单活胎（2）胎儿小脑蚓部缺失---典型Dandy－Walker综合征（3）轻度脑积水 孕妇引产，尸解证实。例2 孕39周，双顶径103mm，股骨长70mm，小脑蚓部完全缺失，两侧小脑半球分开，小脑小，第四脑室扩张，第四脑室与颅后窝池以小管无回声相通，积液深度约35mm，第三脑室扩张约7mm，两侧脑室扩张分别为24mm、27mm 。超声提示:（1）宫内晚孕单活胎头位（2）小脑蚓部缺失---典型Dandy－Walker综合征（3）重度脑积水。产后CT、MRI证实。另3例 Dandy－Walker综合征变异性均表现为小脑下蚓部缺失，颅后窝池深约11~13mm ,颅后窝池与第四脑室之间由3.2mm~4.5mm小管状无回声相通，小脑半球未完全分开，小脑半球形态无异常（如图2）,未见侧脑室及第三脑室扩张。 三|、讨论 Dandy－Walker综合征是一种特殊类型的脑畸形，发生率约1/30000，典型的Dandy－Walker综合征以小脑蚓部缺失,第四脑室和颅后窝池扩张为特征,约1/3伴脑积水。Dandy－Walker畸形常伴发于50多种遗传综合症，15%~45%合并染色体异常（常为18－三体和13－三体综合症），先天感染或致畸物如苯丙酮香豆素等亦可导致Dandy－Walker畸形，Dandy—Walker畸形也可单独存在而不伴发其他畸形。目前，Dandy—Walker畸形的分类尚不统一，一般将其分为：1、典型Dandy－Walker畸：以小脑蚓部完全缺失为特征，此型较少。2、Dandy－Walker变异型：以小脑下蚓部发育不全为特征，可伴有或不伴有颅后窝池增大。3、单纯颅后窝池增大：小脑蚓部完整，第四脑室正常，小脑幕上结构亦无异常。本病应与颅后窝巨大蛛网膜囊肿及巨大枕大池鉴别【1】；前者不与脑室相通，可压迫第四脑室使其变小和向前移位，幕上脑室对称性扩大积水且脑积水程度较本病轻，后者小脑半球可伴有萎缩且第四脑室位置正常。预后：典型Dandy－Walker畸形产后死亡率高（约20%），存活者能在1岁内出现脑积水或其他神经系统症状，40%~70%患者出现智力和神经系统功能发育障碍。Dandy－Walker畸形越典型，预后不良的可能性越大。Dandy－Walker畸形变异型和单纯颅后窝池增大而不合并其他畸形或脑室扩张者，其预后有待进一步的研究和观察。神经系统的胚胎发育是一个非常复杂的过程，在其发生的过程中检查者应熟悉胚胎神经系统的解剖发育，如胼胝体的发育是从12周开始,18~20周才发育完全, 小脑蚓部19周前未发育完全,所以20周前对胼胝体发育不全及本病的诊断需慎重。超声检查颅内结构的重要横切面主要有三个：丘脑水平横切面、侧脑室水平横切面和经小脑横切面，通过这三个横切面的系统观察，约95%的中枢神经系统明显畸形可以检测出来【2】，但脑内结