2016生物一轮复习20人类遗传病概要.ppt

项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100% 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型 注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要________。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。 单基因 足够大 遗传病发病率 遗传病的遗传方式 1.(遗传病调查范围)(2014·承德模拟)某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究××病的遗传方式”为课题。下列子课题中最为简单可行且所选择的调查方法最为合理的是　 (　　) A.研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查 B.研究青少年型糖尿病的调查方式，在患者家系中调查 C.研究艾滋病的遗传方式，在全市随机抽样调查 D.研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查 【解题指南】解答本题时，需要明确： (1)艾滋病是传染病，不是遗传病。 (2)遗传方式的调查应该在患者家系中进行。 【解析】选D。研究某种遗传病的遗传方式时，应该选择发病率较高的单基因遗传病，而且要选择在患者家系中调查。 2.(发病率和遗传方式调查)人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高中研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行了某些遗传病的调查。请回答相关问题。 (1)调查最好选择　　　　　　　　　　　　(填“单基因遗传病”或“多基因遗传病”)。 (2)如果要做遗传方式的调查，应该选择　　　　　　作为调查对象。如果调查遗传病的发病率，应　　　　　　　作为调查对象。 2016生物一轮复习第20讲 人类遗传病的分类及特点 分　类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 常染色体 显性 并指、多指、软骨发育不全 ①男女患病几率相等 ②连续遗传 隐性 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑 ①男女患病几率相等 ②隐性纯合发病，隔代遗传 分　类 常见病例 遗传特点 单基因遗传病 伴X染色体 显性 抗维生素D佝偻病、遗传性慢性肾炎 ①女性患者多于男性 ②连续遗传 ③男患者的母亲、女儿一定患病 隐性 进行性肌营养不良、红绿色盲、血友病 ①男性患者多于女性 ②有交叉遗传现象 ③女患者的父亲和儿子一定患病 伴Y染 色体 外耳道多毛症 具有“男性代代传”的特点 分　类 常见病例 遗传特点 多基因 遗传病 冠心病、唇裂、哮喘病、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病 ①常表现出家族聚集现象 ②易受环境影响 ③在群体中发病率较高 染色体异 常遗传病 21三体综合征、猫叫综合征、性腺发育不良等 往往造成较严重的后果，甚至胚胎期就引起自然流产 抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是 A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C．女患者与正常男子结婚，儿子正常女儿患病 D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 D 2.根据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循的三个步骤： (1)先确定伴Y染色体遗传：男病后代男皆病，且仅有男病 (2)确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。 ①若双亲无遗传病，子代有患者，则该病由隐性致病基因控制，即“无中生有为隐性”。 ②若双亲均患某遗传病，子代有正常者，则该病由显性致病基因控制，即“有中生无为显性”。 ③如果没有呈现“无中生有为隐性”或“有中生无为显性”，则显性和隐性都有可能。 (3)判断遗传病是常染色体遗传还是伴X染色体遗传。 ①隐性遗传情况判定：在隐性遗传系谱中，一定要考虑常染色体隐性遗传病的可能。若出现女性患者，而其儿子和父亲之一或全部表现正常，则一定是常染色体隐性遗传病；若出现女性患者，而其儿子和父亲都表现患病，则可能是伴X染色体隐性遗传病，也可能是常染色体隐性遗传病。 ②显性遗传情况判定：在显性遗传系谱中，一定要考虑常染色体显性遗传病的可能。若出现男性患者，而其女儿中有正常的(即父病女正)，则一定是常染色体显性遗传病；若出现男性患者，而其母亲和女儿都表现患病，则可能是伴X染色体显性遗传病，也可能是常染色体显性遗传病。 【考点一演练提升2】 1.(遗传病类型判断)如下人类系谱图中，有关遗传病可能的遗传方式是　　　　 ，最可能的遗传方式是　　　　　　　　。 【解析】从系谱图中可以发现女性患者的儿子有正常的也有患病的；男性患者的母亲和女儿都患病，所以最可能是伴X染色体显性遗传病；此系谱中遗传病的遗传方式也有可能是常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传，但可能性较小；1号女性患者的儿子5号没有患病，所以一定不是伴X染色体隐性遗传病。 答案：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴X染色体显性遗传　伴X染色体显性遗传 正常男女 患病男女 下图