VHL综合征概要.pptVIP

VHL综合征 (Von Hippel-Lindau Syndrome) Case1 Y0606934 F/31Y 主诉:餐后腰背部疼痛1月. 现病史:1月前餐后出现背部痛，当地医院CT及彩超考虑“胰腺多发性囊肿”，肾脏占位，未予治疗.既往曾于13年9月妊娠期间行超声发现“胰腺多发囊肿”，未予处理. 家族史：父亲，姐妹均患有“胰腺多发性囊肿”，妹妹于13年以“VHL综合征，胸髓血管母细胞瘤”行手术切除治疗. CT报告 胰腺可见多发大小不等囊性低密度灶,较大者位于胰颈部,大小约为62.6*50mm,平扫CT值约为11Hu,囊肿内部可见分隔,部分较厚增强后可见明显强化. 左肾下部可见外生性等密度影，皮质期强化，髓质期廓清。右肾可见囊肿无强化灶。脾脏形态大小正常，未见异常密度影。腹膜后未见异常增大的淋巴结影。 CT诊断：多囊胰腺可能；左肾下极富血供肿物，肾癌可能；右肾小囊肿. 结合临床考虑Von Hippel-Lindau综合征. MRI报告 左肾中下部后侧见约16*14mm不均匀长和短T2、长T1异常信号，DWI呈异常高信号，反相位未见异常信号减低；皮质期病变中度不均匀异常强化，髓质期及延迟期病变稍廓清。胰腺体积增大，其内见多发大小不等的长T2信号，未见强化。 MRI诊断：左肾中下部后侧多血供结节伴坏死囊变、胰腺多发弥漫分布囊肿，考虑：Von Hippel-Lindau病；左肾癌（透明细胞癌）可能性最大。建议：头颅CT或者MRI检查。 MRI诊断：左肾中下部后侧多血供结节伴坏死囊变、胰腺多发弥漫分布囊肿，考虑：Von Hippel-Lindau病；左肾癌（透明细胞癌）可能性最大。建议：头颅CT或者MRI检查。 病理: (左)肾透明细胞癌，大小约为1.5*1.5*1cm，Furhman核分级2级，肾脏切缘未见癌。免疫组化：CD10(局灶)，CK7(+)，EMA(+),Ki-67(+5-30%) CD117(-)，CK(+). 出院诊断：VHL综合征 左肾肿瘤：透明细胞癌 胰腺多发囊肿 简介 VHL综合征:林道氏综合症或家族性视网膜和中枢神经血管母细胞瘤病. 是一组多发的、多器官的良恶性肿瘤症候群,涉及脑、脊髓、视网膜、胰腺、肾脏、肾上腺、附睾等组织和器官. 疾病的发现 疾病的发现 1895年德国眼科医生Von Hippel发现具有家族特性的视网膜血管瘤. 1926年瑞典眼科医生Arvid Lindua报道了视网膜血管瘤合并小脑病变及腹腔脏器的病变. 1964年Melmon和Rosen首次将这种多发的家族性多发肿瘤综合征命名. 流行病学 常染色体显性遗传病(罕见) 发病率1/85000~1/36000 65岁时外显率90% 患病子女50%发病率,在性别上无明显的差异. 患者中位存活年龄为49岁 病因学研究 由VHL基因突变引起 VHL基因属于肿瘤的抑癌基因 定位于染色体3p25-p26 临床表现 复杂多样性为其最显著的特征,同一家族不同成员常患有部位及组织学各不相同的各种肿瘤. 肾细胞癌是成年人肾脏最常见的恶性肿瘤 分为遗传性和散发性,在遗传性中,VHL综合征引起的最常见. 主要表现:视网膜母细胞瘤(50-60%)、脑血管母细胞瘤(60-80%)、肾细胞癌及肾多发囊肿(30-50%)、嗜铬细胞瘤(11-19%)、胰腺囊肿(30-65%)等. 最主要死因:CNS血管母细胞瘤出血、肾细胞癌及嗜铬细胞瘤引起的恶性高血压. 病理生理 表现为一系列病变,基本组成为两部分: 1.视网膜、脑干、小脑或脊髓的血管母细胞瘤. 2.腹腔脏器的病变(嗜铬细胞瘤、肾囊肿或肾细胞癌、胰腺的囊肿等). 临床分型（Maher分型） 根据VHL病的临床表现分为两类： Ⅰ型:典型的VHL表现，中枢神经系统肿瘤和肾癌，不伴有嗜铬细胞瘤 Ⅱ型:Ⅰ型伴有嗜铬细胞瘤； 根据是否伴有肾癌将Ⅱ型又分为ⅡA（不伴有肾癌）、ⅡB（伴有肾癌）和ⅡC（只有嗜铬细胞瘤）三种。 影像学诊断 临床诊断标准： 一、有疾病家族史的：单发的视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，同时伴有嗜铬细胞瘤，肾癌、胰腺、附睾等部位损害之一的； 二、无疾病家族史的：至少有两个视网膜血管瘤或中枢神经系统血管母细胞瘤，或一个血管母细胞瘤伴内脏实质肿瘤。 Case2 Y0482415 M/69Y 05年因头晕、头痛行小脑CT检查,提示小脑肿瘤,术后病理示:小脑血管母细胞.术后恢复良好.14年因无痛性全程肉眼血尿2个月，无血块，伴视力模糊，来我院肾脏MRI扫描。 患者父亲早年死于小脑血管母细胞瘤.