再生障碍性贫血转化成骨髓增生异常综合征病例分析.doc

再生障碍性贫血转化成骨髓增生异常综合征病例分析 阿依古丽 戴晓宁 (奎屯州医院检验科) 我院收治再生障碍性贫血（AA）患者8例。其中有经半年—26年不等转化为骨髓增生异常综合征（MDS），MDS是一组无效造血的疾病。现报道如下。 1.临床资料 1.1一般资料：男性2例，女性6例，年龄14—61岁，AA病程半年—26年不等再生障碍性贫血(AA)转化为MDS-RA。8例患者诊断及疗效符合血液病诊断及疗效标准。 1.2转化前AA类型：AA和慢性AA。转化为MDS类型：RA7例、RAEB1例。 1.3 表：再生障碍性贫血转化成骨髓增生异常综合征的实验室检查 诊断 性别 年龄 Hb g/L WB×109/L BP×109/L BM 26年诊断AA 女 46 83 3.3 44 有核细胞增生活跃， 三系病态造血MDS-RA AA9年 女 29 11.0 3.0 2 有核细胞增生活跃三系病态造血MDS-RA AA1年 女 14 60 2.5 2 有核细胞增生活跃三系病态造血MDS-RA AA半年 男 61 10.1 2.7 8.5 有核细胞增生活跃，三系病态造血MDS-RAEB AA2年 - 男 20 12.1 2.5 76 有核细胞增生明显活跃，三系病态造血MDS-RA AA6年 男 32 51 2.2 1.2 有核细胞增生活跃，三系病态造血MDS-RA 慢性AA 女 49 90 2.6 5万 有核细胞增生活跃，三系病态造血MDS-RA AA诊断半年 男 49 80 2.7 4万 有核细胞增生活跃，三系病态造血MDS-RA 1.4 治疗及转归: 本组患者采用分型治疗：RA组：康力龙2mg,1次/日，叶酸5mg,3次/日;维生素 B12 15mg,2次/周, 维生素B6 60mg,3次/日；如三系病态造血明显加用维钾20—40mg1次/日；RAEB用中剂量维钾酸30—60mg,1次/日及小剂量化疗药物如bmp、Ara-c等（分别每日为50mg、50—100mg）。 2 . 结果 本组仅有1例取得一定疗效，为RAEB类型，治疗无效死亡。其余7例均为在MDS-RA，分别为基本缓解和明显进步，总有效率为30%。 讨论 在A A转化为克隆性疾病的机制尚不清楚,实际上，部分可能是AA病程的自然进展。目前关于发生机制主要两种观点一种认为是AA病程本身有异常克隆,由于免疫监视的缺乏导致克隆逃逸,另一种观点认为与治疗有关,包括免疫抑制剂以及集落刺激因子的应用,造血过程中,造血干细胞失去稳定性而发生克隆演变(1). MDS是一组造血干细胞的恶性克隆性疾病，其血液学特点是周围血表现为1至3系血细胞减少，骨髓象表现为增生异常，有2至3系病态造血。而AA骨髓脂肪化，典型患者表现为血及骨髓象三系均底下，后者有非造血细胞增加。真正典型再障很少转化为急性白血病，转化为急性白血病的“AA和MDS”，其区别点为：（1）有无白细胞形态异常；（2）有无骨髓细胞形态异常病态；（3）骨髓切片有否网状纤维。本组8例AA转化为MDS与一组MDS误诊为不典型AA不同，他们均有典型临床、血、骨髓象标准，部分有骨髓活检资料显示比例增高，其中8例AA在转化前用AA方案为取得缓解，另1例RAEB原为S—AAⅠ，另外经AA方案治疗缓解4年后病情又复发。8例均经多次多部位骨髓穿刺部分作塑料包埋骨髓活检证实转成典型MDS、本组患者前期从临床、血、骨髓象分析为“典型AA”与“转化为白血病的AA实际上是MDS”有区别是否说明目前单用临床、血、骨髓象变化来分析还有一定的局限性，今后应常规开展骨髓活检来观察骨髓增生程度，中幼粒、红细胞数、ALP数、巨核细胞数等变化来早期区别是典型AA或MDS，有条件作染色体等检查来早期鉴别则更有帮助。有资料显示经免疫抑制剂治疗的患者7年内进展为克隆性疾病的发生率为15.5％，不能排除患者原本为克隆性疾病，只是早期表现类似AA，但本列患者发病初期即行相关检查均为没有提示MDS证据，仍考虑为骨髓衰竭向克隆性疾病的转变（2）。AA转化参考文献为MDS预后差，本组仅1例取得部分疗效，余7例因多为严重感染和广泛出血。 4.参考文献 1.储榆林.AA贫血研究进展（J）.现代实用医学。2002，14（5），217－219 2.胡晓梅，再障的克隆性细胞遗传异常发生机制及临床意义(j)国际输血和血液学杂志，2007,30（1）：