第十五节 人类遗传病.docVIP

　　 人类遗传病 主讲：黄冈中学生物高级教师　童金元 问题探讨： 　　人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与人类的遗传基因有关。 讨论： 1、人的胖瘦是由基因决定的吗？ 2、有人认为“人类所有的病都是基因病”，你能说出这种提法的依据吗？你同意这种观点吗？ 分析： 　　1、人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过多造成的，但大多数情况下，肥胖是由于遗传物质和营养过多共同作用的结果。 　　2、有人提出“人类所有的病都是基因病”。这种说法依据的可能是基因控制生物的性状这一生物学规律。因为人体患病也是人体表现出来的性状，而性状是由基因控制的，从这个角度看，说疾病都是基因病，是有一定道理的。然而，这种观点过于绝对化，人类的疾病并不都是由基因的缺陷引起的，如大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。 一、人类常见的遗传病的类型 什么是遗传病？ 人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。 （一）单基因遗传病 1、概念：单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。 2、单基因遗传病常见病例分析 　　（1）常染色体显性遗传病 软骨发育不全　　　　　　　　　多指 　　（2）常染色体隐性遗传病 　　引起苯丙酮尿症的原因是由于患者的体细胞中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。 　　（3）X染色体显性遗传病 　　（4）X染色体隐性遗传病 　　血友病是一种遗传性出血性疾病。发病原因是由于患者的血液中先天缺乏某种因子，因此一旦出血常血流不止。甚至死亡。 （二）多基因遗传病 1、概念 　　多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天发育异常和一些常见病。 　　如：无脑儿、唇裂（兔唇）、原发性高血压、冠心病、精神分裂、哮喘和青少年型糖尿病等。 2、多基因遗传病常见病例分析 （三）染色体异常遗传病 1、概念 　　由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病（简称染色体病）。目前已发现的人类染色体异常遗传病已有100多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。 2、染色体异常遗传病常见病例分析 　　（1）21三体综合征 　　症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 　　病因： 　　多了一条21号染色体 　　（2）猫叫综合征 　　“猫叫综合征”是人的5号染色体部分缺失引起的遗传病，病儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 课堂讨论： 1、人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 　　不都是。如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发精神分裂表现。 2、先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 　　不都是。如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些致畸药物所致。 二、遗传病的监测和预防 （一）遗传咨询的内容和步骤为： （二）产前诊断 　　方法：1、羊水检查、B超检查； 　　2、孕妇血细胞检查； 　　3、绒毛细胞检查、基因诊断。 　　优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿，是优生的重要措施之一。 三、人类基因组计划与人体健康 　　人类基因组计划（简称HGP）就好比绘制人类遗传信息的地图。根据这个地图，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互之间的关系。我们知道，人类的许多疾病与基因有关。人类基因组计划的实施，对于人类疾病的诊治和预防具有重要意义。 　　1990年人类基因组计划正式启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。美国、英国、德国、日本、法国和中国参加了这项工作。中国是参与这一计划的惟一发展中国家，承担了其中1%的测序任务。 　　2001年2月，人类基因组工作草图公开发表。 　　2003年，人类基因组的测序任务已圆满完成。测序结果表明，人类基因组由大约31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0～2.5万个。 　　科学家们认识到，人类基因组研究的理论与技术上的进展，对于各种疾病，尤其是各种遗传病的疹断、治疗具有划时代的意义；对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机制，以及生物的进化等也具有重要的意义。同时，这一计划的实施，将推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效益。 课堂训练 例1、一个患抗维生素D佝偻病（X上显性遗传）的男子（XHY）与正常女子XhXh结婚，为预防生下患病的孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理的是