苯丙酮尿症患儿的护理赵倩概要.pptVIP

遗传代谢病 苯丙酮尿症 (phenylketonuria,PKU) 导师：崔文香 赵倩 研究发展历程 概 述 苯丙酮尿症是由苯丙氨酸代谢途径中肝脏苯丙氨酸羟化酶缺陷所致，使得苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出 属常染色体隐性遗传病 美国1:14000日本1:60000 我国发病率1：11000 北方高于南方 发 病 机 制 一、苯丙氨酸（PA）来源及作用 1、必需氨基酸（200~500mg)：食物吸收 2、体内合成蛋白质和酪氨酸 二、发病类型 1、典型：肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶（PAH) 2、非典型：缺乏苯丙氨酸羟化过程中所 必需的辅酶 护理评估 （一）健康史 了解患儿家族史 母亲妊娠年龄，孕期是否接受化疗药物 近亲结婚 患儿是否有智力低下、体格发育落后等 护理评估 （二）身体状况 出生时都正常，通常3～6个月时始出现症状，1岁时症状明显 1、神经系统：智能发育落后是突出表现, 多动、癫痫，肌张力增高等 　 护理评估 2、皮肤毛发表现：因黑色素合成 不足，毛发、皮肤、虹膜色泽变浅，“白肤、金发、碧眼” 3、其它：易出现湿疹样皮疹，呕吐多见，因尿中含苯乙酸，尿有“鼠尿臭味” 呕吐、喂养困难。 实验室检查 新生儿筛查 血苯丙氨酸和酪氨酸生化定量：苯丙氨酸达1.22mmol/l（20mg/dl ）以上，酪氨酸正常或稍低 尿三氯化铁试验、 DNPH试验 尿蝶呤分析 DNA诊断 目前开展cDNA探针提供产前基因诊断，但由于基因的多态性、分析结果应谨慎。 （三）辅助检查 CT和MRI 弥漫性脑皮质萎缩 脑电图 约80％病儿有脑电图异常，表现为高峰节律紊乱、灶性棘波等 智力测定 评估智能发育程度 正常（IQ＞80占1-4% ） 　　　　　 轻、中度低下（50＜IQ≤80占36-39% ） 重度低下（IQ≤50占60% ） DNPH实验 在1ml尿液中加入1ml的DNPH试剂尿液呈黄色 荧光反应为阳性。 这两种试验阳性反应也可见于枫糖尿症胱氨酸血症，需进一步做血苯丙氨酸测定才能确诊。 尿蝶呤分析，可鉴别各型PKU 鉴 别 诊 断 暂时性高苯丙氨酸血症 由于苯丙氨酸羟化酶成熟延迟 生后3个月后可出现轻度PKU的症状 血Phe浓度生后数月恢复正常 生长及智能发育可正常 鉴 别 诊 断 白化病：先天性代谢缺陷病 酪氨酸 酶缺乏 黑色素缺乏 皮肤、头发白， 虹膜淡灰或淡红， 怕光 不会损害中枢神经系统 鉴 别 诊 断 BH4缺乏症（非经典PKU) 是苯丙氨酸、酪氨酸、色氨酸羟化酶的辅酶 临床类似PKU，神经系统表现更突出 尿喋呤分析、BH4负荷试验 预后比PKU差，需特殊治疗 治 疗 为少数可治性遗传代谢病之一 原则：一旦确诊，立即积极治疗 治疗开始时年龄愈小，效果愈好 饮食疗法是PKU主要治疗 治 疗 一.低苯丙氨酸饮食（应补充维生素） 婴儿－母乳(100ml含40mgPA)+低苯丙氨酸奶粉 幼儿－选用淀粉（大米、小米）、蔬菜、水果等低蛋白食物为主 PA剂量：2个月以内：50-70mg/kg.d 3~6个月：40mg/kg.d 2岁均为25~30mg/kg.d 时间：至少至青春期后，终身治疗对患者更有 益。 治 疗 二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿 三、观察指标 　 ＜6月：每周测PA二次 　　＞6月：每月测PA二次 　　维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl) 方法 （一）经典PKU治疗： 1．低苯丙氨酸奶粉：如上海华厦Ⅱ号，维康营养粉、北京维思多奶粉。治疗奶粉摄入量:婴儿期60~150g/d,幼儿期150~200g/d,学龄期200~300g/d. 2．给予人乳：人乳中Phe比牛奶少2/3，人乳中phe为41mg/dl，而牛奶