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- 2016-05-28 发布于湖北
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第22讲 人类遗传病
[考纲要求] 1.人类遗传病的类型(Ⅰ)。2.人类遗传病的监测和预防(Ⅰ)。3.人类基因组计划及其意义(Ⅰ)。4.实验:调查常见的人类遗传病。
考点 人类遗传病的类型、监测与预防[重要程度:]
1. 人类常见的遗传病的类型[连线]
2. 人类遗传病的监测和预防
(1)主要手段
①遗传咨询:了解家庭病史,对是否患有某种遗传病作出诊断→分析遗传病的传递方式→推算出后代的再发风险率→提出防治对策和建议,如终止妊娠、进行产前诊断等。
②产前诊断:包含羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断等。
(2)意义:在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
3人类基因组计划及其影响
(1)目的:测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。
(2)意义:认识到人类基因的组成、结构、功能及其相互关系,有利于诊治和预防人类疾病。
1. 不同类型人类遗传病的特点
遗传病类型 家族发病情况 男女患病比率 单基
因
遗
传
病 常染色体 显性 代代相传,含致病基因即患病 相等 隐性 隔代遗传,隐性纯合发病 相等 伴X染色体 显性 代代相传,男患者的母亲和女儿一定患病 女患者多于男患者 隐性 隔代遗传,女患者的父亲和儿子一定患病 男患者多于女患者 伴Y遗传 父传子,子传孙 患者只有男性 多基因遗传病 ①家族聚集现象;②易受环境影响;③群体发病率高 相
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