2013广东省生物学业水平测试复习：专题十人类遗传病重点.ppt

* 专题十 人类遗传病 Ⅰ Ⅰ Ⅰ 1.人类遗传病的 类型 2.人类遗传病的 监测和预防 3.人类基因组计 划及意义 知识网络 水平 要求 考纲 考点1 人类遗传病的类型 一、人类遗传病的概念 遗传物质 由于______________改变而引起的人类疾病。 21 三体综合征， 猫叫综合征 往往造成较严重后果，甚至在 胚胎期引起自然流产 染色体异常遗传病 原发性高血压 家庭聚集现象，易受⑥______ 影响 多基因遗传病(受 ⑤______对以上的 等位基因控制) 红绿色盲，血友 病 男患④______女患，交叉遗传 伴 X 隐性 抗维生素 D 佝 偻病 女患③______男患，隔代遗传 伴 X 显性 白化病，苯丙酮 尿症 男女患病几率②______，代代 遗传 常隐 并指，多指 男女患病几率相等，代代遗传 常显 单基因遗 传病(受 ①____对 等位基因 控制) 实例 遗传特点 类型 二、人类遗传病的类型 一 相等 多于 多于 两 环境 单基因遗传病遵循孟德尔遗传定律，而多基因 遗传病和染色体异常遗传病不遵循。 【例1】下列对单基因遗传病的说法中，错误的是( ) A．是指受一对等位基因控制的遗传病 B．致病基因可能是显性，也可能是隐性 C．致病基因一般都在常染色体上 D．白化病是单基因遗传病 [解题关键]单基因遗传病的致病基因可能是在常染色体或 者在性染色体上。选 C。 【例 2】“猫叫综合征”是人的第 5 号染色体部分缺失引 起的，这种遗传病的类型是( ) A．常染色体单基因遗传病 B．性染色体多基因遗传病 C．常染色体数目变异遗传病 D．常染色体结构变异遗传病 [解题关键]第5 号染色体部分缺失，应属于染色体结构变 异。选 D。 【例3】(2012 年1月广东学业水平·多选)下图是某遗传病 的遗传系谱图。由图可推测该病可能是( ) A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 C.X 染色体显性遗传病 D．X 染色体隐性遗传病 [解题关键] X 染色体隐性遗传病具有交叉遗传的特点，母 亲患病，儿子必患病。选ABC。 ) 1．下列有关遗传病的叙述中，正确的是( A．仅由基因异常而引起的疾病 C B．仅由染色体异常而引起的疾病 C．由基因或染色体异常而引起的疾病 D．先天性疾病就是遗传病 解析：遗传性疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基 因遗传病和染色体异常遗传病。先天性疾病不一定是遗传病。 2．(2012 年6 月广东学业水平)常染色体显性遗传病的家系 中，若双亲没有该病，所生的子女( ) A A．表现型都正常 C．患者多为女性 B．患该病的概率为 50% D．患者多为男性 3．下列属于单基因遗传病的是( ) A A．苯丙酮尿症 C．21 三体综合征 B．原发性高血压 D．青少年型糖尿病 4．人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。下 列遗传病中，由染色体数目改变引起的是( ) A A．21 三体综合征 C．猫叫综合征 B．白化病 D．红绿色盲 5．人类遗传病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有 病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是( ) C A．常染色体显性遗传病 C．X 染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 D．X 染色体隐性遗传病 解析：父患女必患是伴 X 显性遗传病的特点。 ) 6．(多选)下列关于人类遗传病的叙述中，错误的是( A．一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病 B．一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病 C．携带遗传病基因的个体会患遗传病 ABCD D．不携带遗传病基因的个体不会患遗传病 解析：若是一种隐性遗传病，则一个家族中仅一代人中出 现过的疾病也有可能是遗传病；携带遗传病基因的个体可能不 患此病；一个家族几代中都出现的疾病不一定是由于遗传物质 改变引起的，也可能由环境引起；因此不一定是遗传病，遗传 病也可能是由于染色体增添或缺失所引起。 考点2 人类遗传病的监测和预防 一、遗传病的监测和预防手段 主要包括遗传咨询和产前诊断。 二、遗传咨询的步骤 家族病史 1．对咨询对象进行身体检查，了解__________，对是否患 有某种遗传病作出诊断。 2．分析遗传病的______________。 传递方式 3．推算后代的再发风险率。 4．向咨询者提出防治对策和建议。 三、产前诊断 在胎儿出生前进行的检测手段，包括羊水检查、B 超检查、 孕妇血细胞检查以及____________等。 基因诊断 【例1】(2012 年1月广东学业水平)遗传咨询能在一定程度上 预