单基因病1分析.ppt

等位基因 一对同源染色体同一基因座上的一对基因称为一对等位基因（allele）。 二倍体细胞每一个基因是成对存在的，每一对基因分别来自双亲的染色体的同一位置上，这个位置称为基因座（locus）。 等位基因之间有相互作用。如完全显性，不完全显性等。 非等位基因之间也存在相互作用。 复等位基因 在某一种生物的群体中，每一个基因座上可以有两个以上的等位基因，这就是复等位基因（multiple allele）。 例如 人类的血型就是由IA,IB,i 3个复等位基因决定的，这几个基因各自编码特定的红细胞表面抗原。 白化症 (Albinism) 常染色体显性遗传 (AD) 常染色体隐性遗传 (AR) X伴性显性遗传 (XD) X伴性隐性遗传 (XR) Y连锁遗传 (YL) Huntington 舞蹈症 家族性结肠息肉病 Marfan 综合征 家族性高胆固醇血症 牙本质发育不全 早老症 (Progeny) (Grebe-Quelce-Salgado软骨发育不 全,Grebe型,巴西型) 主要累及四肢骨骼 短肢侏儒,前臂和小腿显著缩短,小腿尤甚 指(趾)端呈球状突起 （2）AA x Aa 正常 正常(携) 子代基因型： AA Aa 表现型：正常 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1 （3）Aa x aa 正常(携) 患者 子代基因型： aa Aa 表现型： 患者 正常(携) 概率： 1/2 1/2 概率比： 1 : 1 这种情况与AD易混淆,称为类显性遗传 ( qusidominant inheritance) 典型婚配类型 （1）XHX x XY 女性患者 正常男性 子代基因: XHX XHY XX XY 表现型: 女性患者 男性患者 正常女性 正常男性 概率： 1/4 1/4 1/4 1/4 概率比： 1 ： 1 : 1 : 1 每胎出生患者的机会是1/2,男、女机会均等。 （2）XHY x XX 男性患者 正常女性 子代基因: XHX XY 表现型: 女性患者 正常男性 概率: 1/2 1/2 概率比: 1 : 1 女儿均得病，儿子均正常。 进行性肌萎缩 通常儿童期发病,首发症状通常 是腰带肌肉无力,走路缓慢无力 特征性的Gower症 （1）XhX x XY 女性(携) 正常男性 子代基因: XhX XhY XX XY 表现型: 女性(携) 男性患者 正常女性 正常男性 概率: 1/4 1/4 1/4 1/4 概率比: 1 : 1 : 1 : 1 （2） XhY x XX 男性患者 正常女性 子代基因: XhX XY