第节遗传与环境遗传病和人类健康分析.ppt

先天性唇裂 多基因遗传病 　　 21三体综合症（又称唐氏综合症）是最常见的染色体异常遗传病，发病率高达1/800到1/600 ！发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。 血友病最著名的一个例子是英国“皇家病”。维多利亚女王是一个血友病基因携带者，她的一个儿子利澳波德死于血友病，女儿普林赛斯、比阿丽斯也同样是血友病基因的携带者。普林赛斯的儿子中有两个患血友病，一个女儿埃娜女王也是血友病基因携带者，她也生了两个患血友病的儿子。 维多利亚女王的家庭 　1838年8月28日，18岁的亚历山大德丽那.维多利亚登上了英国女王的宝座。维多利亚女王的丈夫是她的表哥，她的子女以至孙子、孙女、外孙、外孙女，也都是在欧洲的皇室中通婚，这个人群中的人数并不多，虽然可以“门当户对”，保持王室血统的“纯洁”，但是也给遗传病创造了“搭车上路”的条件。 常见的X伴性隐性遗传病有色盲、家族性遗传性视神经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、血友病等。 性染色体异常：以性染色体数目异常多见，可以增多或减少并多为嵌合体型。常见疾病有先天性卵巢发育不全综合征(45，XO；脱纳氏综合征)、先天性睾丸发育不全综合征(47，XXY)、超雌综合征(47，XXX；49，XXXXX)、XYY综合征 (47，XYY)等。  达尔文和表妹爱玛生育6个子女，3个夭折，3个终生不育。