白血病分子生物学分析报告.pptVIP

HOX11基因异常表达 t(10;14)(q24;q11) ，t(7;10)(q34;q24) 7%的T-ALL 易位使HOX11基因受控于TCRδ和TCRβ基因调控序列，导致其异常表达 另有部分HOX11高表达患者核型正常 伴有此种异常的患者对联合化疗反应好，预后也较其他T-ALL患者要好，完全缓解率为100%，平均无病生存期为46个月，3年无病生存率为75% HOX11L2基因异常表达 t(5;14)(q35;q32) 20%的儿童T-ALL 易位使HOX11L2基因处于CTIP2调控元件的控制下，而CTIP2基因在T淋巴细胞分化时高度表达 在随访患者中检测到高水平HOX11L2说明白血病细胞的存在，强烈预示复发，而完全缓解患者HOX11L2表达水平迅速降低，并维持在一个低水平。可见HOX11L2的表达水平可作为MRD检测的标志 NOTCH1基因突变 NOTCH1信号对CLP(common lymphoid progenitors)向T细胞定向以及前T细胞受体复合物组装是必须的 35-50% T-ALL患者存在此基因突变 伴NOTCH1基因突变的成年T-ALL患者预后较差 NOTCH1基因突变 NOTCH1基因结构 NOTCH1基因突变 生存曲线 BCR-ABL t(9;22)(q34;q11) 90% CML患者 BCR-ABL融合蛋白（p210）的酪氨酸