5.3人类遗传病要点分析.pptVIP

变式训练．(2014·新课标卷Ⅰ)下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图(深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体)。近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/48，那么，得出此概率值需要的限定条件是(　　) 【解析】　A错误，Ⅱ5、Ⅱ6正常，有一个患病的儿子Ⅲ9，所以甲病为隐性遗传病，而Ⅱ6不携带致病基因，则甲病一定是伴X染色体遗传病；B错误，由系谱图可以看出，Ⅱ3、Ⅱ4正常，有一个患乙病的女儿Ⅲ8，知乙病一定为常染色体隐性遗传病，故Ⅱ5的基因型只能为BbXAXa；C正确，Ⅲ8的基因型可能为1/2bbXAXA、1/2bbXAXa；Ⅱ5的基因型只能为BbXAXa，Ⅱ6不携带致病基因，所以Ⅲ9的基因型为1/2BbXaY、1/2BBXaY，他们生一个患两种遗传病的女孩的概率为1/32；D错误，Ⅲ8、Ⅲ9的孩子不论是男孩还是女孩都具有患一种或两种病的可能，不能通过遗传咨询来确定。 【解析】　(1)由Ⅰ1和Ⅰ2正常却生出患病的Ⅱ2，可判断甲病为常染色体隐性遗传病。由Ⅰ3和Ⅰ4正常却生出患病的Ⅱ9，可判断乙病为隐性遗传病，又因为只有男性患者，故乙病很可能是X染色体上致病基因控制的隐性遗传病。(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，则可确定乙病为X染色体上致病基因控制的隐性遗传病。①Ⅰ2的基因型为HhXTXt，Ⅱ5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY。②Ⅱ5的基因型为1/3HHXTY、2/3HhXTY，Ⅱ6的基因型为1/6HHXTXT(1/3×1/2)、1/3HhXTXt(2/3×1/2)，则所生男孩患甲病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，所生男孩患乙病的概率为1/2×1/2＝1/4，所以所生男孩同时患两种病的概率为1/9×1/4＝1/36。③Ⅱ7与甲病相关的基因型是1/3HH、2/3Hh，Ⅱ8与甲病相关的基因型是10－4Hh，则女孩患甲病的概率为2/3×10－4×1/4＝1/60 000。④依据题中信息，Ⅱ5的基因型为1/3HH、2/3Hh，h基因携带者的基因型为Hh，则后代儿子中表现型正常的概率为1－2/3×1/4＝5/6，后代儿子中基因型为Hh的概率为1/3×1/2＋2/3×2/4＝3/6，故表现型正常的儿子中携带h基因的概率是3/6÷5/6＝3/5。 【解析】　(1)由Ⅰ1和Ⅰ2正常却生出患病的Ⅱ2，可判断甲病为常染色体隐性遗传病。由Ⅰ3和Ⅰ4正常却生出患病的Ⅱ9，可判断乙病为隐性遗传病，又因为只有男性患者，故乙病很可能是X染色体上致病基因控制的隐性遗传病。(2)若Ⅰ3无乙病致病基因，则可确定乙病为X染色体上致病基因控制的隐性遗传病。 【解析】　由2号家庭的Ⅱ2患甲病且Ⅰ3、Ⅰ4正常可知甲病为隐性遗传病，结合Ⅰ2患甲病，Ⅱ1正常，进而判断甲病为常染色体隐性遗传病，结合题干信息可知乙病为X染色体上的隐性遗传病。2号家庭中，Ⅱ1、Ⅱ2的基因型分别为AaXHY、aaXHXh，Ⅱ1、Ⅱ2所生的子女中，两病兼发的概率为1/2×1/4＝1/8；2号家庭中，Ⅰ2的基因型为aaXHXH或aaXHXh，Ⅱ2的基因型为aaXHXh，即并非所有2号个体的基因型都相同；若1号家庭Ⅱ2患甲病，可能是Ⅰ4携带有甲病的致病基因，不一定是基因突变。 易错点：　“男性患者数目≠女性患者数目”误认为都是伴性遗传 如果只在一个遗传系谱中某单基因遗 传病 患者 人数男性患者≠女性患者，往往不能确定是常染色体遗传还是伴性遗传。这是因为个体数目太少，具有偶然性。 羊水检查是在14-16周，绒毛检查是在8-10周。 解析：A项，由题干信息可知，该病为单基因常染色体隐性遗传病，设与该病有关的显隐性基因分别用A、a表示。根据遗传学原理，Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型均为Aa，与Ⅰ-2和Ⅰ-4是否纯合无关；B项，若Ⅱ-1和Ⅲ-1纯合，则Ⅲ-2基因型为Aa的概率为1/2，Ⅳ-1基因型为Aa的概率为1/4，而Ⅲ-3基因型为Aa的概率为2/3，若Ⅲ-4为纯合子，则Ⅳ-2基因型为Aa的概率为2/3×1/2＝1/3，故第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率是1/4×1/3×1/4＝1/48； C项，若Ⅲ-2和Ⅲ-3是杂合子，则无论Ⅲ-1和Ⅲ-4同时是AA或同时是Aa或一个是AA另一个是Aa，后代患病概率都不可能是1/48；D项，第Ⅳ代的两个个体婚配，子代患病的概率与Ⅱ-5无关，若第Ⅳ代的两个个体都是杂合子，则子代患病的概率是1/4，与题意不符。 答案：B 例2．(2012·高考安徽卷)甲型血友病是由X染色体上的隐性基因导致的遗传病(H对h为显性)。图1中两个家系都有血友病发病史，Ⅲ2和Ⅲ3婚后生下一个性染色体组成是XXY的非血友病儿子(Ⅳ2)，家系中的其他成员性染色体组成均正常。 图1 (