第四节遗传病和优生技术分析.pptVIP

常见的遗传病有： 先天性唇裂、白化病、先天性愚型、血友病、性腺发育不良、苯丙酮尿症、尿黑酸症、色盲、假肥大型进行性肌营养不良、多指（趾）、并指、遗传性花粉哮喘病，等都是我国常见的 遗传病，目前，我国常见的遗传病约有40多种。 先天性唇裂 并指(趾)常染色体上的显性遗传病 白化病 先天性愚型(21三体综合症） 性腺发育不良（Turner综合症） 血友病 苯丙酮尿症 色盲检测图谱 遗传病的危害 直系血亲和三代以内的旁系血亲 近亲结婚的危害 ♀ 危害人类健康，降低人口素质； ♀ 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担； ♀ 某些精神病患者给社会治安带来危害。 ♀ 一个病残儿平均寿命为50年 ♀ 50年国家和家庭需为孩子承担40万人民币的基本生活费用 ♀ 每年出生病残儿120万 每年经济负担： 120万人 *40万元=4800亿元 优生优育　 优生优育的措施　 遗传咨询　 相关链接 我国计划生育政策的基本方针就是： 晚婚、晚育、少生、优生 优生： 让每个家庭生育出健康的孩子。 优育： 让每个出生的孩子健康成长。 禁止近亲结婚 提倡遗传咨询 产前诊断 适龄生育 在中国，由于受封建传统思想的“亲上加亲，亲缘不断”的观点影响，在一些偏农村，近亲结婚现象还 比较普遍。因此禁止近亲结婚是预防遗传病发生的有效措施 禁止近亲结婚 《中华人民共和国婚姻法》第七条明确规定，禁止有直系血亲和三代以内的旁系血亲等近亲关系的人结婚。 1839年，30岁的达尔文和表妹（舅舅的女儿）爱玛结婚，但他们生育6个子女中，有3个夭折，3个终生不育。 科学家的悲剧 近亲结婚的实例 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 假设有一对健康夫妇，现在他们想要生一个孩子，听说色盲会遗传的，他们担心将来自己的小孩会遗传这种病，不知如何是好，因而来征求你的意见，假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？ 能诊断的疾病： ♀ 染色体疾病 ♀ 先天性畸形 ♀ 先天性代谢缺陷病 ♀ 伴性遗传病 检测手段： ♀ 羊水检查 ♀ B超检查 ♀ 孕妇血细胞检查 ♀ 绒毛细胞检查 ♀ 基因诊断 产前诊断 我国现在有三个遗传病检测中心，在北京、上海、长沙。他们能对几十种遗传病做出产前诊断，提供酶缺陷、基因、染色体等原因引起的遗传病。 母亲生育年龄 21三体综合症发病率 29岁 1/15 000 30～34岁 1/800 35～39岁 1/270 40～44岁 1/100 45岁 1/50 提倡“适龄生育” 24—29岁最佳 * * * * * * * * 第四节遗传病和优生优育 什么是遗传病呢？ 遗传病一般是指由遗传物质发生改变而引起的，或者是由致病基因所控制的疾病。 就目前的医学水平而言，遗传病的治愈率很低， 所以：遗传病目前一般还不能得到根治。 俗称兔唇（第１３号染色体多了一条），手术可以修复成正常人模样 多指 常染色体上的显性遗传病 全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传。 无脑儿 无脑儿是神经管畸形的一种。神经管闭合不全，形成无脑畸形、脊柱裂等。 智力低下 口小舌大 特殊面容 性腺发育不良（女性） 缺乏某些凝血因子，不能正常凝血，因此轻微损伤可引起出血不止 进行性肌营养不良 X染色体上隐性遗传病 进行性肌发育不良 进行性肌营养不良 ( p r o g r e s i v e m u s c u l a r d y s t r o p h y )是一种遗传性家族性疾病 ,存有先天性基因缺陷 ,大多表现为隐性遗传。此症的病理改变为 :肌纤维受损变性 ,肌核增多 ,并向中央移行 ,肌浆呈透明变性 ,此时患者尚能行走 ,但肢体运动已出现障碍 ,行走时易摔倒 ,呈“鸭步”状 ,到后期肌纤维萎缩 ,结缔组织明显增生 ,有大量脂肪侵润 (假肥大现象 ) 原因：缺少正常基因P，某种酶合成障碍 苯丙氨酸 酪氨酸 酶 苯丙酮酸 对婴儿的神经系统造成影响，使其出现智力下降等症状 头发发黄、尿液有一种特殊的鼠尿臭味 色盲症的发现历史：18世纪英国化学家物理学家道尔顿，在圣诞节前夕买了一件礼物——一双“棕灰色”的袜子，送给妈妈。妈妈看到袜子后，感到袜子的颜色过于鲜艳，就对道尔顿说：“你买的这双樱桃红色的袜子，让我怎么穿呢？”道尔顿感到非常奇怪，袜子明明是棕灰色的，为什