第五章+单基因遗传病++revise技术分析.pptVIP

假肥大性进行性肌萎缩 Gower综合征 (二) X连锁显性遗传病 一些性状或疾病的基因位于X染色体上，其基因的性质又是显性的，这种遗传方式称为X连锁显性遗传（X-linked dominant inheritance, XD）。 X连锁显性遗传  X-linked dominant inheritance，XD Genetype Phenotype XAXA p XAXa 杂合子患者 女 XaXa nor XAY p 男 XaY nor 从基因型和表现型看，女性有两条X染色体，男性只有一条X 染色体，而致病基因是显性的，只要有一个致病基因就发病，显然，女性携带致病基因的频率高于男性，发病率为2：1，群体中女患大于男患。 婚配型： 1 XAY × XaXa 2 XAXa × XaY XAXa XaY XAXa XAY XaXa XaY 男患后代女儿都发病，儿子都正常。 女患后代儿、女均有1/2的机会接受来自母亲带有突变等位基因的X染色体而发病。 抗维生素D佝偻病 临床表现：低血磷酸盐性、佝偻