中枢神经系统Rosai-Dorfman病重点解读.docVIP

中年男性发作性左上肢麻木 无力 头痛 病历摘要 患者男性，46岁。主因发作性左上肢麻木、无力6个月，发作性头痛2月余，于2013年8月16日入院。 患者6个月前(2013年2月)无明显诱因出现发作性左上肢麻木、无力，每次发作持续数分钟，共发作10次，未予处理。2个月前(2013年5月27日)出现右眼黑影伴右侧头部闷痛，约4 h后出现左上肢麻木、无力，持续12 h后自行缓解，尺侧两手指轻度麻木。病程中无复视，无视力、视野改变。 至当地医院就诊(2013年6月)，体格检查神志清楚，语言流利，神经系统检查未见阳性体征。头部MRI检查显示，右侧额顶叶交界区、中央前回，左侧颞叶、半卵圆中心和脑桥异常信号，增强后病灶呈多发斑片状或结节样强化(图1)。全身PET显像提示颅内多发混杂密度影，伴部分病变局灶性“F-FDG代谢升高，不排除恶性病变；右肺中叶少许条索状影，前纵隔密度略升高，余未见明显异常。 实验室检查血清肿瘤标志物阴性，未予治疗。此后(2013年6月13日)再次出现右眼黑影伴右眼眶疼痛，持续数分钟后自行缓解。约1个月后(2013年7月15日)至我院神经外科于神经导航下行颅内病变组织活检术。术后病理报告：(右侧顶叶)大量组织细胞，血管周围淋巴细胞呈“套袖”样；可见增生的神经胶质细胞和Rosenthal纤维，考虑为脱髓鞘病变慢性期伴胶质疤痕形成(图2a，2b)。免疫组织化学染色Ki-67抗原标记指数约为1％，病变组织S-100蛋白(S-100)、胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和CD68表达阳性(图2c，2d)，散在表达上皮膜抗原(EMA)、CD20和CD3，血管壁表达CD34，神经微丝蛋白(NF)、神经元核抗原(NeuN)和平滑肌肌动蛋白(SMA)表达阴性；特殊染色甲苯胺蓝呈散在阳性，高碘酸-雪夫(PAS)染色阴性。 首都医科大学宣武医院(2013年7月29日)会诊：建议排除组织细胞增生性病变。活检术后予丙戊酸钠缓释剂[德巴金，0.50 g(2次/d)]和卡马西平[得理多，200rag(2次/d)]预防癫痫。1周前出现左手震颤，为进一步明确诊断与治疗收入我院神经科。患者病程中有发作性头晕、行走不稳，持续数秒缓解，共发作数次，无发热。饮食、精神尚可，睡眠增多，大便正常，尿量2000ml/d，体重无明显改变。 既往史??患者10年前(2002年)曾经出现多尿、多饮，血清泌乳素升高(正常参考值3倍)情况。外院MRI显示，垂体柄增粗伴垂体后缘高信号消失，不排除朗格汉斯细胞组织细胞增生症，临床诊断尿崩症。规律肌肉注射长效尿崩停(24 U，1次/5～6 d)，尿量约2000 ml/d。2012年行肛周脓肿手术。否认结核病、乙型肝炎等传染病病史或接触史。 个人史??生于河北，长期在大庆油田从事研究工作。否认疫区、明确毒物接触史；否认吸烟嗜好，偶饮酒。 家族史??其父患高血压，其母患高血压、乳腺癌。否认家族中类似疾病病史。 入院后体格检查??发育正常，体形中等。全身浅表淋巴结未触及，心、肺、腹部检查未见明显异常。神志清楚、语言流利，高级智能粗测无明显异常。左侧面部针刺觉可疑异常，其余脑神经检查未见异常。四肢肌力、肌张力基本正常，四肢腱反射对称适中。左侧Chaddock征可疑阳性，双侧掌颌反射阳性，左手轻微震颤；双侧指鼻试验稳准，左侧快复轮替动作略笨拙，双侧跟一膝一胫试验基本正常。深、浅感觉未见异常。脑膜刺激征阴性。 诊断与治疗?? 经过实验室检查血尿便常规、肝肾功能试验、红细胞沉降率、糖化血红蛋白、叶酸、维生素B12,；甲状腺功能试验、甲状腺抗体、抗核抗体(ANA)3项、抗可提取性核抗原(ENA)抗体(4项+7项)、水通道蛋白4(AQP4)、视神经脊髓炎(NMO)抗体；血清肺吸虫、肝吸虫、血吸虫、肝包虫，脑囊虫、曼氏裂头蚴，广州管圆线虫IgG抗体，弓形虫IgG、IgM11.10 U/L)、促卵泡激素47.70 U/L(0～20.30 U/L)、催乳素835.28 mIU/L(44.52～248.04 mIU/L)、睾酮3.84 nmol/L(12.42—42.23 nmol/L)。 腰椎穿刺脑脊液检查常规、化合物、细胞学、寡克隆区带(OB)，以及细菌涂片、药敏试验、真菌涂片、墨汁染色、抗酸染色、抗Lynle病IgG抗体(免疫印迹法)、隐球菌抗原、TORCH(10项)、免疫荧光病理5项(抗Hu-Yo-Ri抗体)、梅毒特异性抗体、快速血浆反应素试验(RPR)均未见异常。骨髓细胞形态学及组织活检基本正常。头部MRI提示，右侧颅板活检术后改变，右侧顶叶活检术区水肿较前明显减轻；增强扫描双侧额顶颞枕叶多发斑点状和结节样强化(图3)。 脑电图提示中度异常脑电活动。甲状腺超声显示，甲状腺右叶下极实性结节伴可疑微小钙化，颈部未见异常肿大淋巴结。淋巴结超声提示，双侧腹股沟