基因治疗技术与应用·概述.ppt

基因治疗技术与应用 授课人：授课时间：2015.1.9 内容 1.基因缺陷病 基因是具有遗传效应的DNA分子片段。位于染色体上，呈线性排列。基因不仅可以通过复制把遗传信息传递给下一代，还可以使遗传信息得到表达。人类只有一个基因组，大约有5～10万个基因。当正常单个基因的DNA碱基对排列出现异常时，如碱基对置换、增添或缺失而引起基因结构变化，称作点突变。功能基因也可能部分片段或整个丢失，从而导致基因病。 基因病主要分为单基因病和多基因病两大类。 1.1 单基因病 如果一种遗传病的发病仅涉及一对基因，它所导致的疾病就是单基因病。 包括以下几类： 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 X连锁显性遗传病 X连锁隐性遗传病 Y连锁遗传病 1.1.1 常染色体显性遗传病 常染色体显性遗传病只要有一个致病基因便会表现症状,患者的子代有50%也是患者，而且世代相传。 1.1.2 常染色体隐性遗传病 常染色体隐性遗传病要有两个等位致病基因才会发病，患儿的父母往往都是致病基因携带者，凡是代谢性遗传病均属于常染色体隐性遗传病。 1.1.3 X连锁显性遗传病 X连锁显性遗传病的致病基因位于X染色体上，男性只有一条X染色体，表现症状较重，女性有两条X染色体表现症状较轻，但女性受累