糖尿病基因诊断医学PBL详解.pptVIP

Pax6基因是Pax多基因转录因子家族成员之一，是与胰腺发育、α细胞分化、高血糖素基因的转录和激活、β细胞功能以及胰岛素表达密切相关的关键转录因子，在众多调节胰腺细胞发育的基因中发挥中心作用，其突变／变异已成为糖耐量异常和早发糖尿病的致病原因或易感位点。 Pax6在调节B细胞发育的基因中发挥中心作用 。Pax6则同时参与胰腺分泌高血糖素的α细胞分化、成熟以及B细胞的分化及其胰岛素的表达。此外，Pax6在胰腺β细胞高血糖素的转录调节中发挥重要作用。 Pax6最先从人类、小鼠、鱼、斑马中分离得到，其蛋白序列和功能在进化 上高度保守，由于人类与小鼠问的同源性很高，Pax6突变小鼠或Pax6基因敲除小鼠已成为研究Pax6的重要工具 糖尿病的基因诊断 演讲：冯永恒 ppt制作：李天爽 资料搜集：孙阳、朱永翔、黄轶洲、杨汉 基因诊断（gene diagnosis ） gene diagnosis is also called DNA molecular diagnosis, through the use of molecular biology and molecular genetics technology, direct detection of the molecular structure level and the expression level is abnorma