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染色体遗传病怎样检测？ 随着医疗技术的发展，遗传病的诊断逐渐走向了大大小小的医疗机构，染色体遗传病作为遗传病中临床症状最严重的一种类型，已然被大家熟知，但从遗传学的角度，染色体遗传病的物质基础究竟指的是什么，现在检测染色体遗传病的方法有哪些，需要进行染色体遗传病检测的人群又是哪些，本文将给大家一一介绍。 什么是遗传病? 遗传病简单来讲就是指由于遗传物质改变而引起的疾病，遗传物质主要指的是DNA，这里的DNA除了我们都熟悉的细胞核DNA，还包括细胞器中的DNA（主要是指线粒体DNA）。 图1 脱氧核糖核苷酸对 DNA DNA是基因的载体，它是由一分子一分子的脱氧核糖核苷酸组成的，一段一段DNA就构成了一个个的基因，而一整条DNA链通过螺旋与折叠，染色后可以在显微镜下看到如图1中的棒状物体，也就是我们经常听到的染色体，不过在遗传学上染色体的概念已经等同于DNA链。 单基因遗传病、多基因遗传病及染色体遗传病的比较 基因可以通过控制细胞的代谢来控制整个机体的形态和功能行使，所以一旦基因发生突变(一个或数个脱氧核糖核苷酸变化)或者整个缺失对机体的形态和功能行使将造成一定影响，如果出现问题的基因对某种功能起着非常重要的作用，那么机体就会表现出非常明显的症状，也就是产生基因遗传病。 图2 只要一个基因发生异常就会引起临床症状的，就叫单基因遗传病；如果多个基因同时发病才会引起症状的，就叫多基因遗传