自身炎症性疾病要点.pptVIP

AIDs的诊断流程 免疫缺陷与自身炎症性疾病对自身炎症性疾病的初识 湖北省妇幼保健院 儿童肾脏风湿免疫科 郑荣浩 自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases, AIDs/AUID) 1999年由Dan Kastner首先提出：基于2个发热综合征致病基因的发现(FMF、TRAPS) 由于基因诊断技术的进步，过去十年中多种自身炎症性疾病被认识和发现(全身性、器官特异性)，已成为一个新的重要的疾病领域 有一定地域种族分布特点，以中东和欧美多见；认为是少见病，但不罕见 2003年被归为原发性免疫缺陷病，因此其是PID的一类疾病；其由于基因突变使编码蛋白发生改变，导致固有免疫失调而引起全身性炎性反应 AIDs 又称遗传性周期性发热综合征、自身炎症性发热综合征 是一组遗传性、复发性、非侵袭性、炎症性疾病的总称 主要由于基因突变导致固有免疫失调，而引起炎症因子表达和清除异常所致 共同临床表现： 发热、皮疹、关节痛、关节炎、眼部病变、腹痛 发作期急性炎症反应物升高：中性粒细胞增多，血沉和CRP增高 常累积多器官系统 AIDs分类 单基因遗传 多因素遗传 遗传性周期热综合征：FMF、HIDS、TRAPS CAPS：FCAS、MWS、CINCA 肉芽肿性关节炎：PGA、Blau 综合征 化脓性疾病：PAPA、CRMO、DIRA JMP/NNS/JASL/CANDLE