分生第二课2010914DNA的损伤与修复课件.pptVIP

第一节 DNA损伤的概念、类型、意义 一 DNA损伤的概念 DNA损伤 DNA damage ： DNA复制过程中发生的DNA核苷酸序列的改变。 从分子水平看，指DNA分子碱基顺序或数目的改变。 DNA损伤又称基因突变（gene mutation）： 由于DNA分子中发生碱基对的替换、插入和缺失等,从而引起基因结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。 时间：DNA复制时期，即细胞分裂间期（有丝分裂和减数分裂） 基因突变若发生在体细胞，则影响其功能和生存。 可导致疾病甚至癌变或死亡。 不遗传 若发生在生殖细胞，则可能影响后代。 可遗传 一 点突变 point mutation ——指DNA分子上一个碱基对的变异（替换）。 1. 转换 transition ： 同型碱基间的置换: 嘌呤代替另一嘌呤，嘧啶代替另一嘧啶 2. 颠换 transversion ： 异型碱基间的置换：嘌呤变嘧啶，嘧啶变嘌呤 点突变-镰刀型红细胞贫血 血红蛋白基因发生碱基对置换，导致红细胞形状改变。 二 插入 insertion 和缺失 deletion 插入：DNA大分子上多了一个碱基对或一段核苷酸片段 缺失：一个碱基或一段核苷酸链从DNA大分子上消失 框移突变 frame-shift mutation : 缺失和插入引起的三联体密码的阅读方式改 变，造成蛋