高级医学遗传学思考题2014技术分析.doc

高级医学遗传学思考题 （2014.12） 简述FISH技术的基本原理以及其在医学研究中的应用。 答：如果被检测的染色体或DNA纤维切片上的靶DNA与所用的核酸探针是同源互补的，二者经变性-退火-复性，即可形成靶DNA与核酸探针的杂交体。将核酸探针的某一种核苷酸标记上报告分子如生物素、地高辛，可利用该报告分子与荧光素标记的特异亲和素之间的免疫化学反应，经荧光检测体系在镜下对待测DNA进行定性、定量或相对定位分析 应用：该技术不但可用于已知基因或序列的染色体定位而且也可用于未克隆基因或遗传标记及染色体畸变的研究在基因定性、定量、整合、表达等方面的研究中颇具优势。 怎样理解在肿瘤发生中环境与遗传因素相互作用？ 答：异常基因的出现是细胞癌变的基础；各种致癌因子是启动异基因突变的诱因。异常基因的出现是自我复制错误的结果，它受遗传因素和环境因素的双重影响，一方面，遗传基因按“中心法则”配对复制“；另一方面，在复制过程中要受到时时发生变化的环境因素的影响而发生变异，导致配对不准确，形成异常基因。异常基因不稳定，一方面在修复系统控制下向正常基因恢复，环境改变有利于生存时基因可能恢复正常；如果在这种情况下环境仍然不适合基因复制，在遇到致突变因子入侵的情况下，基因则无法恢复正常， 而是继续以异常基因为模板，复制种种的异常的基因，积累到一定的程度，整个DNA就会出现表型的变异。3、微卫星扩增疾病是