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文 献 综 述 遗传性疾病（hereditary disease）简称遗传病，即遗传物质改变所导致的疾病。遗传的物质基础遗传信息的载体congenital cataract)的分子遗传学研究中，主要以家系研究为基础，通过连锁分析方法确定致病基因在染色体上的位置，并采用定位候选克隆策略，选取可能的候选基因进行突变分析，以期对疾病的发病机理有更加深入和透彻的认识。下面仅就遗传性疾病、基因定位策略及其相关的遗传学算法（主要为简单疾病研究中的连锁分析）及遗传性先天性白内障的研究进展做综合论述。 一 遗传性疾病 从环境与机体统一的观点看，人的健康决定于人的遗传结构与其周围生活环境相互作用的平衡，遗传物质或环境因素的改变均可导致这种平衡的破坏而产生疾病，因此可以说，任何疾病的发生都是遗传因素与环境因素相互作用的结果。据此可将疾病大致分为以下三类： ⑴ 遗传因素起主导作用的疾病； ⑵ 环境因素起主要作用的疾病； ⑶ 遗传因素与环境因素都很重要，遗传因素提供了产生疾病的必要的遗传背景，环境因素促使疾病表现出相应的症状和体征。 ㈠ 遗传性疾病的特点 遗传性疾病通常具有先天性、终性和家族性的特点。突变发生在配子形成（gametogenesis）期，没有这类缺陷，这患成为起始突变者可能成为后代子孙患病的祖先。有些基因突变或染色体畸变致死性或明显降低生殖力，以致这种缺陷不能传递。先天性疾病congenit