基因组和医学应用重点分析.doc

基因组分析和医学应用 第一节 基因组学基础 人类基因组 人类基因组特点 基因（Gene） 是遗传的物质基础，是DNA或RNA分子上具有遗传信息的特定核苷酸序列的总称，是控制遗传性状的基本遗传单位。1909年丹麦学者WL.约翰森提出了基因这一名词。 基因组（Genome）泛指一个生命有机体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。基因组(genomes)一词是1920年Winkles从GENes和chromosOMEs组成的。 基因组学（Genomics）是研究基因组结构和功能的科学。具体指发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构和功能。1986年美国科学家Thomas Roderick提出了基因组学(Genomics) 人类基因组特点 人类基因组单倍体约含有3(109个碱基对。 由线性DNA与蛋白质组成染色体结构。 含有大量重复顺序。基因组中大约只有2%-5%为编码序列，约含3万个基因。 单拷贝基因（占基因组50-80%）多数只在分化细胞中翻译为专一蛋白质，如胰岛素基因在胰岛(细胞表达。因为这些基因只在极少数细胞甚至只在生物发育的某个阶段才表达，所以它们在基因组上所占的份额只需单拷贝即能满足生理需要。 多拷贝基因（约1/3 ）是一些与生物的基本功能密切相关的基因，如组蛋白基因、tRNA基因等，只有多