ISS、Leri-Weill综合征和Turner综合征患者中SHOX基因%2fPAR1区异常的检测.pdfVIP

中1个是位于SHOX基因上游调控区的插入突变，其余均为位于SHOX基因下游 调控区的点突变。 存在片段倍增。另l例X染色体存在大片段单倍缺失。ISS患者发生SHOX基 因／PARl区片段异常的比率为33．3％。未明确诊断患者中，l例在SHOX基因外 段异常的比率为25％。而5例阳性对照，位点倍增或缺失情况分别与其染色体 核型分析结果相符。 3．微卫星分析：7个标本共21个微卫星位点，发现相符位点为14个，使用微卫 星分析对MLPA分析结果进行确证的相符率为66．7％。 基因／PARl区片段倍增或缺失的范围与身材矮小的关系，并未发现两者有线性 相关关系。 结论 在进行SHOX基因／PARl区片段异常的检测时，MLPA的敏感性高于微卫星技术。 现SHOX基因调控区突变发生率高于编码区，但确认新突变仍需进一步进行功能实 验。SHON基因／PARl区片段倍增异常高于缺失异常，异常片段主要位于PARI区。 潜在的应用前景。 倍增 2 Abstract Background Growthofhumanisinfluenced and