《医学遗传学》期末复习题技术分析.docVIP

《医学遗传学》期末复习题 一．填空题 1．人类近端着丝粒染色体的随体柄部次缢痕与_______________形成有关，称为__________________________。 2．基因病是由于__________突变引起的疾病。可以分为__________病和__________病两类。 3．血红蛋白病分为_____________________和______________________两类。 4．Xq27代表___________________________________。核型为46，XX，del（2）（q35）的个体表明其体内的染色体发生了____________ ________。 5．在基因的置换突变中同类碱基(嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌吟)的替换称为__________。不同类型碱基(嘧啶与嘌吟)间的替换称为__________。 6．染色体非整倍性改变的机理主要包括__________________和_______________。 7．(地中海贫血是因__________________异常或缺失，使______________的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 8．核内复制可形成______________________。 9．在基因的置换突变中同类碱基（嘧啶与嘧啶、嘌呤与嘌呤）的替换称为_________________。不同类型碱基（