镰刀状细胞贫血症讲义.docVIP

镰刀状细胞贫血症案例分析报告 学院：基础医学院 专业：七年制临床 任课老师：吴艺舟 组员：徐欢 赵晓燕 陈露 承璐潇 李嘉慧 2014年3月 目录 1.案例内容摘要及初步分析--------------------2 2.镰状细胞贫血的发病机制--------------------5 3.镰状细胞贫血的辅助检查及意义--------------8 4.镰状细胞贫血的治疗方法-------------------11 5.对患病女性的生育问题的讨论---------------14 6.组员分工及参考文献-----------------------18 前言 镰刀形红细胞贫血症（Sickle Cell Anemia）是血红蛋白分子遗传缺陷造成的一种疾病，病人的大部分红细胞呈镰刀状。其特点是病人的血红蛋白β—亚基N端的第六个氨基酸残基是缬氨酸，而不是下正常的谷氨酸残基因此镰刀型细胞贫血病是一种分子病。它是一种遗传性贫血症，属隐性遗传。是基因突变产生的血红蛋白质分子结构改变的一种分子病。患者的红细胞缺氧时变成镰刀形（正常的是圆盘形），失去输氧的功能许多红血球还会因此而破裂造成严重贫血，甚至引起病人死亡。案例内容摘要及初步分析 本节为对案例内容的讨论结果汇总，部分检查与疾病的具体原因在后面几节详述。 1.1 第一幕 1.1.1 内容 Helen，18岁，埃塞尔比亚人。去西藏旅游，到达当天，双侧大腿和臀部突然疼痛，当天晚上疼痛突然加重，服用布洛芬（止痛药）无缓解。十多年前，检查出有明显的贫血，经常出现头晕、头疼的症状。易患感冒并伴有贫血的加重。去西藏前，无外伤，无剧烈运动史。 入院后，做检查，结果如下： 体格检查：体温36.8℃，睑结膜、口腔稍微苍白；双侧大腿外观无异常。 辅助检查：①外周血红细胞：血红蛋白70g/L(正常值110~150g/L)，网织红细胞计数14%（正常0.5%~1.5%）；红细胞大小不均，呈多染性，嗜碱性点彩红细胞增多，可见有核红细胞、靶形红细胞、异形红细胞及Howell-Jolly小体，部分红细胞呈镰刀形，镰变试验阳性。②血红蛋白电泳：HbS占82%，HbF占17%（正常1%~2%），HbA2占1%（正常1%~2%），HbA缺如（正常为95%以上）。③骨髓：红系显著增生。④红细胞半衰期测定：红细胞生存时间15天。（正常为18天±5天）。 根据上述检查结果，诊断为镰刀状细胞贫血症。 1.1.2 分析 第一幕主要为患者的病征以及各项检查，根据头晕、头疼、双侧大腿和臀部的疼痛的症状以及红细胞形态、各类红细胞分布和镰变试验，诊断为镰刀状细胞贫血症。 1.1.3 提问 根据第一幕所提供的信息以及课堂所讨论内容及分析，提出以下几个大问题： （1）镰刀状贫血症的发病机制，包含分子机制及病理机制。 （2）各项检查的意义及各种红细胞的功能 （3）镰刀状贫血症与感冒的关系 （4）机体清除正常红细胞的机制 有关疾病内容见下文详解 1.2第二幕 1.2.1 内容 Helen询问治疗，医生回答：“这个病叫做镰刀型贫血症，是基因变异引起的，目前没有什么特别好的药物可以治疗，根治的唯一方法是造血干细胞移植。我们医院的造血干细胞移植技术还是比较成熟的，成功率也比较高。但是成功的关键是要找到与你匹配的捐献者，这个概率在无亲缘关系的人中是很低的，直系亲属相匹配的概率会高一点，你家里还有什么人啊，有没有兄弟姐妹？” Helen说有一个姐姐，弟弟和妹妹。 医生让Helen联系家属，请他们来医院抽血化验，看谁与她匹配，采取直接从外周血取造血干细胞作移植。 经检查Helen是O型血，Rh（+），她的姐姐是A型血，Rh（+），HLA有部分相合；弟弟是O型血Rh（+），HLA与Helen也是部分相合，均可以作为供体。但是她的妹妹很担心，拉着弟弟向医生咨询移植的相关事宜。医生解释：“Helen的病是基因突变引起的，突变基因来自父母，所以需要检测基因型，虽然目前没有临床表现，但是很可能是突变基因的携带者。” 检测结果，妹妹是携带者，于是弟弟和Helen做了外周干细胞移植，移植非常成功，不久Helen的病情缓解，便出院回家休息。 1.2.2 分析 第二幕主要讲述了Helen的治疗问题，从案例中我们得知,Helen的病可通过干细胞移植进行治疗。由此引出了一些需要深入探讨的问题： 镰刀形红细胞贫血症的遗传方式 造血干细胞如何分化为各种红细胞 造血干细胞移植技术的具体过程及相关注意事项 1.3第三幕 1.3.1内容 出院半年后，Helen来到妇幼保健医院遗传门诊进行遗传咨询。Helen与丈夫想要一个孩子，向医生咨询。