我国重型血友病患者临床表现异质性抗凝蛋白缺乏的关系研究.pdfVIP

11．1％、6．8％、6．6％，均显著高于正常人群，P0．005。分析抗凝蛋白缺乏与血友 病患者临床特点的关系：PC、AT-Ill、PS缺乏与血友病轻、中、重型分型无相 关性；将患者按出血频率不同分为三组：轻度出血(出血§次／年)、中度出血 无明显相关性。 ／FIX抑制物的重型血友病患者，测定PC和AT-Ill130例，缺乏例数分别为1l 例和6例，占8．5％和4．6％；测定PS 143例，8例活性缺乏，占5．6％。以出血 频率和首次出血年龄为标准分为：临床表现轻度组(年出血12次且首次出血 缺乏率在轻度组中显著高于重度组，P=0．042。 结论： 1．我国重型血友病患者临床表现有明显异质性，主要表现在首次出血年龄、 首次关节出血年龄、出血频率、关节畸形数目方面，与国外研究基本符合。 2．我国血友病患者抗凝蛋白PC、AT-Ill、PS缺乏率均显著高于正常人群。 3．重型血友病患者AT-Ill缺乏与其临床表现异质性相关。AT-Ill缺乏率在轻 度出血组中显著高于重度出血组。 关键词： 血友病；临床表现异质性；抗凝蛋白 4 ABSTRACT Background： recessiveXcllromosome—linked HemophiliaA／B(HA／B)is hereditarybleeding causeda inblood and disorders，respectivelybydeficiencycoagulationfactor(F)VIII HA FIX．Theclinicalhallmarksof are andmuscle distinct joint hemorrhages．Three are normal typicallyrecognized：Severe(1％of phenotypes clottingactivity)， to5％ofnormal to40％ofnormal moderate(1 clottingactivity)，ormild(5 dotting classifiedas severe haveonan activity)．Patientsconventionallyhaving hemophilia 15to35 bleedsandmuscle spontaneousjoint bleeds without average peryear any this isconsiderable inclinical treatment．However,withingroup，there heterogeneity subsetofthese 0tol severe hasa presentations．A patients(15％)with hemophilia milddisease．Muchwork todefine in clinically hasdone