浅谈人类遗传病遗传方式判定及有关概率计算.docVIP

浅谈人类遗传病遗传方式的判定及有关概率的计算 ? 1 关于人类遗传病遗传方式的判定 ? 1.1　确认或排除伴Y遗传和细胞质遗传 ? 1.1.1　伴Y遗传 ? 这类遗传病的致病基因位于Y染色体上，X染色体上没有与之相对应的基因，所以这些基因只能随Y染色体传递，由父传子，子传孙，如此世代相传。因此，被称为“全男性遗传”。伴Y遗传系谱图具有家族中父病子全病，女全不病，即患者均为男性，其传递特点为父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽也，如图1所示。 ? ? ? 正常男女 ? ? ? 患病男女? ? 图1?伴Y染色体遗传病 ? 1.1.2细胞质遗传 ? ?? ?细胞质遗传的典型特征是“母系遗传”，系谱中所有子代与母方“保持一致”，即母正常，子女均正常，母患病，子女均病，如图2所示。 ? ? ? 正常男女 ? ? ? 患病男女? ? 1.2确认是显性遗传还是隐性遗传 ? 1.2.1隐性遗传的判定 ? 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲表现正常，但生出有病的孩子，则为隐性基因控制的遗传病，即为“无中生有为隐性”，其特征图如图3所示。 ? ? ? ? 正常男女 ? ? ? 患病男女? ? 图3?隐性遗传病 ? 1.2.2 显性遗传的判定 ? 在遗传系谱图中，只要有一世代出现双亲都患病，但他们的子女中有表现正常的，则为显性基因控制的遗传病，即为“有中生无为显性”，其特征图如图4所示。 ? ? ? ?