基因定位与克隆分析.pptVIP

我们的研究思路 孤独症样本 染色体研究 CNV分析 大规模GWAS Candidate Genes 患者M8560染色体3的CNV,影响CNTN4基因 Please visit our website for more information. * * Polymorphism 多态性 的概念 * * * * * 2004年定位与克隆角膜环状皮样瘤基因　　　　　　　　 　　　 　 角膜环状皮样瘤是一种先天性角膜良性肿瘤，呈常染色体显性遗传，以双侧眼球角膜缘处环形淡黄色肿块为特征，可延伸到结膜，患者可出现视力的改变如弱视、斜视和散光。 皮样瘤由外胚层包括角化的上皮、毛发、皮脂腺和中胚层包括纤维组织、脂肪组织、血管组成 角膜环状皮样瘤家系图 基因组扫描的流程 DNA抽提 利用STR引物多重 PCR Genotype 基因分型 Linkage 连锁分析 侯选基因，突变检测 定位基因 多重PCR 使用PE公司一套覆盖基因组22条常染色体、高杂合度的微卫星位点引物，一共382对。 采用Touchdown程序结合多重PCR反应方法，将5～12种不同引物混合,放入同一管中进行扩增，总反应体积5μl 以上结果说明这个单体型在该家系中与疾病共分离，而这些重组事件的发生则将角膜环状皮样瘤疾病基因定位于4q24-26的D4S1572和D4S1522之间15.2 cM范围内