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医学遗传学复习课 绪 论 遗传病概念与特征 （7） 概念：是指由于遗传物质结构或功能改变所导致的疾病。 特征：垂直传递、先天性、家族性 遗传病分类 （8—9） 癌家族（211）家族性癌（211） 第二章 医学遗传学基础 （15—40） 核酸分两类：DNA ，RNA DNA化学成分：脱氧核糖（S）磷酸（P）4种碱基： 互补原则：A（腺嘌呤）═ T （胸腺嘧啶） G（乌嘌呤）≡ C（胞嘧啶） 没有尿嘧啶 RNA化学成分：核糖（S）磷酸（P）4种碱基。 A ═ U（尿嘧啶） G ≡ C 三、DNA功能，RNA功能 DNA功能：1、储存遗传信息；2、自我复制；3、表达遗传信息，主要通过转录、翻译。 RNA功能：mRNA是将遗传信息翻译成多肽链上的氨基酸；tRNA是携带特定氨基酸，起运输作用；rRNA是核糖体的组成成分，蛋白质合成场所。 四、染色体和染色质化学成分：DNA，组蛋白，非组蛋白（15） 五、染色质一级机构为核小体，共四级结构 （16） 核小体化学成分：DNA，组蛋白 六、DNA半保留复制（53）