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生物必修2 专题五 人类遗传病 考点1 人类遗传病的类型 一、遗传病类型 类　型 举　例 单基因遗传病 常显 多指、并指、软骨发育不全 常隐 苯丙酮尿症、白化病、先天性聋哑、镰刀型细胞贫血症 X显 抗维生素D佝偻病 X隐 红绿色盲、血友病 Y 男性外耳道多毛症 多基因遗传病 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病 染色体异常遗传病 数目 21三体综合征（先天性愚型） 结构 猫叫综合症 多基因遗传病的特点： 1）常表现出家族聚集现象 2）在群体中发病率比较高 3）易受环境的影响 考点2 人类遗传病的检测与预防 一、遗传病的监测和预防 1、禁止近亲结婚： 近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大，致使后代患隐性遗传病的几率增大 2、提倡适龄生育 3、遗传咨询：身体检查—了解家庭病史—推算出后代的再发风险率—并且提出防治政策和建议 4、产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断 二、调查人群中的遗传病 ①确定调查内容；②设计调查方案；③收集、整理和分析数据；④撰写调查研究报告(21三体综合征)是一种常见的人类遗传病，该病属于 A.单基因显性遗传病 B.单基因隐性遗传病 C.多基因遗传病 D.染色体异常遗传病 考点2 人类遗传病的检测与预防 3.人类遗传病有多种诊断方法，通过患者对颜色的判断来进行诊断的遗传病是 ??A．21三体综合症? B．人类红绿色盲症?? C．镰刀型细胞贫血症 D．抗维生素D佝偻病 A．苯丙酮尿症 B．人类红绿色盲症 C．青少年型糖尿病 D．镰刀形细胞贫血症 5.人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病。关于人类遗传病及其预防的叙述，正确的是? A．人类疾病都是遗传病B．都为单基因遗传病且发病率不高 ?? C．都由显性基因引起且发病率很低D．可通过遗传咨询和产前诊断来监测 A.为了倡导婚姻自由，允许近亲结婚 B.为了保护个人隐私，严禁基因诊断 C.为了减少遗传病的发生，尽量减少运动 D.为了优生优育，进行遗传咨询和产前诊断 7.人类遗传病的调查对人类遗传病的防治具有重要意义，调查的基本步骤包括：①确定调查内容；②收集、整理和分析数据；③设计调查方案；④撰写调查研究报告。遗传病调查活动的基本流程为??A．①→②→③→④??? B．③→①→②→④ ?? C．①→③→②→④??? D．③→②→①→④ A．①→②→③→④ B．①→③→②→④ C．③→①→②→④ D．③→②→①→④ 考点3 人类基因组计划及其意义 9.“人类基因组计划”对于人类深入了解自身的基因结构和功能有重要意义，其目的是测定人 类基因组的： A.mRNA的碱基序列 B.DNA的碱基序列 C.tRNA的碱基序列 D.rRNA的碱基序列 【巩固练习】 1.人的染色体结构或数目变异可能导致遗传病的发生。下列遗传病中，由染色体结构改变引起的是： A.21三体综合症 B.白化病 C.猫叫综合症 D.红绿色盲 2.“猫叫综合症”是人的第5号染色体部分缺失引起的，这种遗传病的类型 A.常染色体单基因遗传病 B.性染色体多基因遗传 C.常染色体数目变异疾病 D.常染色体结构变异疾病 3.21三体综合征、原发性高血压、苯丙酮尿症依次属于：①单基因显性遗传病、②单基因隐 性遗传病、③染色体异常遗传病、④多基因遗传病 A.①②③　　B.②①③　　C.③④②　　D.③①④ 4.下列各种遗传病中，哪项都属于多基因遗传病 A、软骨发育不全 B.冠心病、抗维生素D佝偻病 C青少年糖尿病 D.原发性高血压、青少年糖尿病 我国婚姻法规定禁止近亲婚配的医学依据是 A、近亲婚配其后代必患遗传病 B、近亲婚配其后代患隐性遗传病的机会增多 C、人类的疾病都是由隐性基因控制的 D、近亲婚配其后代必然有伴性遗传病 A．22条B．23条 C．24条 D．46条 生物必修2学业水平考试复习资料，注意保存