第七单元第二课时人类遗传病详解.pptVIP

◆1990年启动，目的是测定人类基因组的全部DNA序列。找出所有人类基因，并搞清其在DNA分子上的位置，破译出人类全部遗传信息。 测定染色体： * * 　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势，人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 资料1、我国每年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遗传因素所致 资料2、15岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所致 资料3、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的 资料： 所以，生一个健康的宝宝是家庭最大的幸福！ 从上述资料可以看出遗传病不仅给患者本人造成危害还会给家庭、社会以及后代造成极大的危害。 第二课时 人类遗传病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题1：什么是遗传病？感冒发热是不是 遗传病？为什么？ 感冒发热：是由病原体引起的传染病 遗传病：指由于人的生殖细胞或受精卵 里遗传物质发生改变而引起的 遗传性疾病 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 问题2：人类遗传病有哪些类型及各种 遗传病的特点，典型病例是什么？ 单基因遗传病 多基因遗传病 2、人类染色体遗传病 1、人类基因遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 1、人类基因遗传病 受一对等位基因控制的遗传病 6500多种 多指、并指、软骨发育不全 镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、黑尿症 抗维生素D佝偻病 红绿色盲、血友病 外耳道多毛症 （1）单基因遗传病 常染色体 显性 隐性 性染色体 X染色体 Y染色体 显性 隐性 多指 白化病 抗维生素D佝偻病 红绿色盲 外耳道多毛症 学生自主阐述以下遗传病的遗传特点 连续遗传、不分男女 隔代遗传、不分男女 父亲患病女儿一定患病，儿子患病母亲一定患病、连续遗传 母亲患病儿子一定患病，女儿患病父亲一定患病、交叉遗传 患者只有男性，父亲患病，儿子一定患 （2）多基因遗传病（100多种） 病症：原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 受多对基因控制的人类遗传病 早衰 特征：①家庭聚集现象； ②易受环境影响； ③群体中发病率高 2、人类染色体遗传病（100多种） （1）定义——人的染色体异常时，引起的遗传病 （2）类型 常染色体遗传病 性染色体遗传病 定义：由常染色体异常引起的疾病 举例：21三体综合征 定义：由性染色体异常引起的疾病 举例：XO(性腺发育不良） XXY(先天性睾丸发育不全综合征）XYY(XYY综合征） 病症：21三体综合征 21三体综合征(又叫先天愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 1、先天性疾病不一定是遗传病，后天性的疾病不一定不能遗传，具有家族聚集现象的疾病也不一定是多基因遗传病 2.用集合的方式表示遗传病与两类疾病的关系如下: 3.易错提醒: (1)上述三类遗传病只有单基因遗传病的遗传符合遗传定律。 (2)携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病,如Aa不是白化病患者;不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病,如染色体异常遗传病。 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行监测和预防？ 5.如何有效的治疗遗传病？ 3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 1.原理解读:人群中有一些发病率较高的单基因遗传病与正常性状区别明显,有较明显的显隐性关系,如色盲、白化病等,可选取这类遗传病作为调查对象。 问题3.如何确定遗传病的患病率和遗传方式 调查遗传病的发病率 2.方法步骤 (1)确认调查对象 宜选择群体中发病率较高的单基因遗传病。 (2)保证调查群体足够大,以便获得较多数据,并经统计学分析得出较科学的结论。统计的数量越大,越接近理论值。 (3)遗传病发病率的计算? 调查遗传病的遗传方式 ——到患者家系中调查 某种遗传病患病人数 某种遗传病被调查人数 100% 患病率 画出遗传系谱图进行分析 强调：记录表格设计要求 我们迫切需要了解以下几个问题 1.什么是遗传病？ 2.遗传病有哪些类型？ 4.如何对遗传病进行