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第一节 基因的概念 (一)、 现代基因概念 基因是DNA分子上带有遗传信息的特定核苷酸序列区段。 基因由重组子、突变子序列构成的。 重组子是DNA重组的最小可交换单位; 突变子是产生突变的最小单位; 重组子和突变子都是一个核苷酸对或碱基对(bp)。 基因可以包含多个功能单位(顺反子)。 (二)、 基因的功能类型 根据基因的原初功能可以将基因分为: 1. 编码蛋白质的基因,即有翻译产物的基因。 如结构蛋白、酶等结构基因和产生调节蛋白的调节基因。 2. 没有翻译产物,不产生蛋白质的基因。 转录产物RNA不翻译,如编码tRNA、rRNA。 3. 不转录的DNA区段。 如启动基因、操纵基因。启动基因是转录时RNA多聚酶与DNA结合的部位。操纵基因是阻遏蛋白、激活蛋白与DNA结合的部位。 (三)、 基因的几种特殊形式 1. 重复基因: 指在染色体组上存在多份拷贝的基因。重复基因往往是生命活动中最基本、最重要的功能相关的基因。 最典型的重复基因是rRNA、tRNA和组蛋白基因等。 2. 重叠基因: 同一段DNA序列,由于阅读框架(转录范围)不同,同时成为两个或两个以上基因的组成部分。 因此基因在染色体上可能有重叠,甚至一个基因完全存在于另一个基因内部。 3. 断裂基因或隔裂基因 生物遗传和早期分子遗传认为基因是一个连续的、完整的结构。1977年Doel研究表明: 卵清蛋白基因中间存在不表达的碱基序列,表明基因的DNA序列可能是不连续的。 外显子:参加蛋白质编码的DNA片段; 内含子:不参加蛋白质编码的DNA片段。 真核生物基因可能是不同外显子的组合——断裂基因。 4. 跳跃基因(jumping gene) 又称为转座子(transposon)、转座因子 (transposable element)。基因会“跳舞”! 生化遗传和早期分子遗传学还认为基因在染色体上的相对位置是固定的。 后来发现某些DNA序列可以在染色体上转变位置。 转座子转位的过程也是一个遗传重组过程; 转座子在染色体上转位可能会引起插入位置基因功能丧失(突变),再次转位离开插入点时便会发生基因功能的恢复。 玉米中Ac-Ds 玉米夫人—— 第二节、常染色体与性染色体上基因的遗传 一、常染色体上基因的遗传 分离规律 左右组合规律 连锁与互换规律 染色体组型(染色体核型) 将某种生物体内的全部染色体,按大小和形态进行配对,分组和排列所构成的图像 1、你能分辨出来吗? 2、探究人类的红绿色盲症 婚配方式 1.色觉正常的女性纯合子 Х 男性红绿色盲 (遗传图解及解释) 2.女性携带者 Х 正常男性 (遗传图解及解释) 3.女性携带者 Х 男性红绿色盲 (自行练习) 4.女性红绿色盲 Х 正常男性 (自行练习) 摩尔根的果蝇杂交实验 果蝇的野生型眼色都是红色,摩尔根在研究的早期发现一只白眼雄果蝇,于是进行了以下实验 已知鸡的芦花斑纹基因(D)对非芦花基因(d)为显性,且D与d均位于Z染色体上.刚孵化出来的小鸡雌雄较难辨认,但芦花鸡与非芦花鸡却很容易区别.请你设计一个杂交组合,使其后代刚出壳时, 能容易辨认出雌雄来. 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 人类遗传病的遗传方式的判断方法 遗传系谱的判定思路 第三节、性别决定 三、其它因素对性别的决定作用 1.雌雄决定于染色体的倍数性:如蜜蜂、蚂蚁。 正常受精卵 ? 2n为雌 孤雌生殖 ? n为雄。 3)激素 牛的自由马丁现象 双生小牛中,如果同性,则两个小牛均正常;如果异性,往往公牛正常,母牛两性畸形。 ——牛是性反转的、象雄牛的不育雌牛 人类性别决定畸变 人类也存在由于性染色体组成异常而产生的性别畸变现象,对这些畸变现象的研究表明: 与果蝇不同,人类的性别主要取决于是否存在Y染色体。 几种常见的畸变现象(生殖细胞在减数分裂中,性染色体不分离) 影响胎儿性别的因素 金属离子 体液酸碱度 温度 出生胎次 性别控制的途径 选择精子受精法 精子免疫法 控制受精的条件 预测胎儿性别后选择性流产 HGP(Human Genome Project)是了解人类自身奥秘的计划。这无疑是一项探索生命奥秘的伟大计划,曾被称为跨世纪的曼哈顿工程。 目前,常用的测序策略是鸟枪法。形象地说,就是将较长的基因片段打断,构建一系列的随机亚克隆,然后测定每个亚克隆的序列,用计算机分析以发现重叠区域,最终对大片段的DNA定序。 2001年得到人类基因组序列的“草稿”。 2003年得到最后“定稿”。 人类基因组计划的全部主要内容,它们分别是遗传图(连锁图)、物理图、序列图和转录图。 第一张图是遗传
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